Salute e malattia
La malattia di Tay-Sachs è un disturbo genetico. Le persone con malattia di Tay-Sachs mancano di un enzima necessario per prevenire accumuli grassi nelle cellule del corpo. La malattia progredisce mentre il grasso si accumula nelle cellule e causa perdita di abilità motorie, ritardo e morte. Non esiste cura per la malattia di Tay-Sachs.
DNA Direct riporta che il test più efficace per rilevare il gene di Tay-Sachs è quello che esamina il DNA e controlla i bassi livelli dell'enzima che il corpo manca a causa della malattia. Questo enzima è noto come esaminidasi A (Hex A).
La Mayo Clinic raccomanda il test genetico per la malattia di Tay-Sachs in persone che hanno una storia familiare della malattia, discendono da ebrei ashkenaziti, sono membri della comunità cajun della Louisiana e persone di alcune aree del Quebec.
Secondo la Guida Mazor, circa 1 su 27 ebrei negli Stati Uniti è portatore della malattia di Tay-Sachs. Questo tasso è 1 su 250 nella popolazione generale.
Entrambi i genitori devono portare il gene della malattia di Tay-Sachs per trasmettere la malattia alla prole. La Guida Mazor e DNA Direct affermano entrambi che quando entrambi i genitori hanno il gene, c'è 1 chance su 4 che il figlio abbia la Tay-Sachs, 1 su 4 che il figlio non abbia la malattia e non sia portatore, e 2 su 4 che il figlio sia portatore del gene ma non abbia la malattia.
Se desiderato, il test genetico per la Tay-Sachs può essere fatto anonimamente tramite un kit casalingo. Il test per la Tay-Sachs può anche essere fatto su un feto in utero tramite amniocentesi durante la 15a o 16a settimana di gravidanza.
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