Salute e malattia
La patologia è definita come "la scienza delle cause e degli effetti delle malattie, in particolare la branca della medicina che si occupa dell'esame di laboratorio di campioni di tessuto corporeo per scopi diagnostici o forensi." La patologia usa molte tecniche per esaminare tessuti anomali o fluidi corporei e li confronta con valori normali. Questo permette al patologo di diagnosticare e trattare la malattia o il sintomo presente.
La PCR, o reazione a catena della polimerasi, è la tecnica più comune usata nei laboratori diagnostici. Questa tecnica fa 30-40 copie di DNA selezionato e traccia il comportamento del DNA usando coloranti fluorescenti e programmi informatici. Una recente innovazione chiamata PCR in Tempo Reale permette al DNA di essere esaminato mentre viene copiato e creato. Questo permette risultati più rapidi e trattamenti efficaci specialmente quando si tratta di tumori e leucemie.
Il FISH, o ibridazione in situ fluorescente, è un'altra tecnica diagnostica che usa coloranti fluorescenti e microscopi. Questa tecnica usa geni per attaccarsi a porzioni specifiche del DNA in una cellula. Le cellule normali hanno un rapporto uno-a-uno di colori. Le cellule anomale cadono nell'intervallo di rapporti due-a-uno o maggiori. Questa tecnica è vantaggiosa in quanto può essere usata su tessuto a riposo o che è stato in lungo transito verso il laboratorio. Come con la PCR, fornisce risultati rapidi per la diagnosi e il trattamento di anomalie.
L'imaging cariotipico spettrale, o SKI, implica la pittura dei cromosomi con quantità variabili di tre diversi coloranti fluorescenti. La quantità di colorante in ogni cromosoma appare come un colore diverso spesso non rilevabile dall'occhio umano. Un computer traduce questa informazione in una mappa dei colori dei cromosomi. Un patologo può poi vedere anomalie numeriche nelle cellule o spostamenti di colori permettendo la diagnosi di malattie o condizioni specifiche.
Due altri tipi di microarray di DNA mostrano grande potenziale in diagnostica. Sono i microarray cDNA e i chip oligonucleotidi/DNA. La fluorescenza è usata per rilevare l'espressione o la forza di un gene in una posizione del DNA. Il colore della fluorescenza dice al patologo se il gene è sovraespresso (iperattivo) o sottoespresso (non abbastanza attivo). Questo può rivelare molto a lui sul campione che sta analizzando. Questo metodo ha il vantaggio di analizzare una grande quantità di tessuto o materiale genetico in un singolo test.
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