Acidosi tubulare renale (RTA): indicazioni al test
L'RTA è un gruppo di disturbi caratterizzati da acidosi metabolica a gap anionico normale dovuta a compromissione dell'acidificazione renale. Il test è indicato in scenari clinici specifici.
Chi deve essere testato
- Acidosi metabolica a gap anionico normale (ipercloremica) inspiegabile con pH urinario >5,5 (alcalinità inappropriata).
- Ipokaliemia + acidosi metabolica (suggerisce Tipo 1/distale o Tipo 2/prossimale RTA).
- Nefrolitiasi/nefrocalcinosi (specie calcoli fosfato calcio) — Tipo 1 RTA.
- Rachitismo/osteomalacia in bambini con acidosi — Tipo 2 RTA (sindrome di Fanconi).
- Accrescimento insufficiente in lattanti con acidosi.
- Poliuria/polidipsia inspiegabile (difetto concentrazione renale da ipokaliemia).
- Malattie autoimmuni: Sjögren, LES, AR (associate a RTA distale).
- Farmaco-indotta: Litio, anfotericina, ifosfamide, tenofovir, topiramato, acetazolamide.
- Genetica/storia familiare: RTA ereditaria (SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4, SLC4A4, CA2).
- Post-trapianto/uropatia ostruttiva.
Approccio diagnostico
- Confermare acidosi metabolica (basso HCO₃⁻, gap anionico normale).
- pH urinario (campione, prima mattina): >5,5 suggerisce RTA distale.
- Gap anionico urinario (UAG = Na⁺+K⁺-Cl⁻): positivo → escrezione NH₄⁺ compromessa (RTA distale).
- K⁺ sierico: basso in Tipo 1/2; normale/alto in Tipo 4.
- Escrezione frazionale bicarbonato (FEHCO₃⁻) durante infusione bicarbonato: >15% → RTA prossimale.
- Test genetico se forma ereditaria sospettata.
Riassunto tipi RTA
| Tipo | Difetto | Caratteristiche chiave |
|---|
| 1 (Distale) | Secrezione H⁺ (cellule α-intercalate) | pH urinario alto, ipokaliemia, calcoli, nefrocalcinosi |
| 2 (Prossimale) | Riassorbimento HCO₃⁻ | Sindrome di Fanconi, rachitismo, ipokaliemia, pH urinario variabile |
| 4 (Ipoaldosteronismo) | Basso aldosterone o resistenza | Iperkaliemia, acidosi lieve, diabete, MRC, farmaci |