Salute e malattia
La malattia policistica renale (PKD) è causata dalla formazione e moltiplicazione di cisti sulla superficie renale, con conseguente ingrossamento che interferisce con la normale funzione. Più frequente negli adulti, può colpire anche bambini e, raramente, neonati. Le cisti sono sacche piene di liquido; nella PKD il loro numero è enormemente superiore alla norma.
Nella maggior parte dei casi le cisti possono comparire in qualsiasi zona del rene ed essere ereditarie o acquisite. Oltre i 50 anni, molte persone presentano almeno una cisti renale, solitamente benigna; talvolta però crescono fino a comprimere organi addominali adiacenti, compromettendo la funzione renale e degli organi circostanti.
Esistono due forme ereditarie: autosomica dominante (ADPKD) e autosomica recessiva. La forma dominante, la più comune, è dovuta a mutazione del gene PKD1 sul cromosoma 16. Secondo "Medical-Surgical Nursing Health and Illness Perspectives", circa 500.000 persone negli USA ne sono affette. L'ADPKD si diagnostica solitamente in età adulta, mentre la forma recessiva, più rara, emerge in infanzia o adolescenza.
Molti pazienti restano asintomatici per anni. Possono poi svilupparsi ipertensione, dolore al fianco o alla schiena, nicturia, calcoli renali, ematuria, dolore addominale, gonfiore e infezioni ricorrenti.
La crescita anomala dei geni è il fattore principale; la familiarità è frequente. Cisti singole o poche, benigne, sono comuni e non configurano PKD.
La diagnosi si avvale di risonanza magnetica (RM), tomografia computerizzata (TC), ecografia. Esami del sangue per sequenziamento genetico sono possibili ma molto costosi (migliaia di dollari).
Non esiste cura specifica; la terapia è sintomatica. L'ipertensione viene controllata con farmaci per prevenire ulteriori danni renali. Le infezioni si trattano con antibiotici. Il drenaggio delle cisti è indicato se comprimono vasi o organi; in casi selezionati si ricorre alla chirurgia. La ricerca prosegue per sviluppare farmaci che riducano i sintomi e migliorino prognosi e qualità di vita.
Malattie renali