Salute e malattia
L'acidosi tubulare renale, o RTA, è una serie di disturbi in cui i bambini presentano un'anomalia dell'equilibrio acido-base nel loro sangue. L'equilibrio acido-base si riferisce alla capacità dei reni di regolare il pH del sangue per mantenerlo il più neutro possibile. L'acidosi tubulare renale sposta l'equilibrio verso il sangue acido. Questo a sua volta può causare anomalie elettrolitiche. La RTA può essere fatale nei bambini se non riconosciuta, quindi il riconoscimento e la diagnosi tempestivi sono importanti per istituire un trattamento appropriato. La maggior parte dei casi di RTA sono rilevati nell'infanzia, in quanto è un disturbo congenito.
Il rene è principalmente responsabile del mantenimento dell'equilibrio acido-base nel sangue. Lo fa regolando quanto bicarbonato (base) o idrogeno (acido) trattiene o espelle dal corpo. pH alto è basico o alcalotico. pH basso è acido. Questi processi avvengono a diversi livelli all'interno dei tubuli del rene. Nell'acidosi tubulare renale, questi meccanismi sono colpiti, sconvolgendo il delicato equilibrio acido-base. Esistono diversi tipi di acidosi tubulare renale, a seconda di quale parte del rene è colpita.
Nella RTA prossimale, c'è un difetto nella capacità del tubulo prossimale dei reni di riassorbire bicarbonato. Il bicarbonato è sprecato nelle urine, causandone l'aumento del pH. Alla fine questo processo si inverte e hai sia sangue che urine acidi.
Nella RTA distale, il rene non può espellere idrogeno, risultando in acidosi ematica. Poiché l'idrogeno non è espulso, l'urina non può diventare acida.
La RTA iperkalemica è il risultato di un difetto nella funzione dell'ormone aldosterone. L'aldosterone stimola la secrezione di idrogeno, o acido. Quando questo è compromesso, l'acido si accumula nel sangue. L'aldosterone aiuta anche a espellere potassio nelle urine. Quando l'aldosterone non funziona, il potassio si accumula nel sangue, risultando in alto potassio o iperkalemia. Questo può causare significative anomalie del ritmo cardiaco.
A differenza degli adulti con la malattia, che di solito presentano calcoli renali, i bambini con RTA presentano scarso aumento di peso o mancata crescita. Poiché la malattia colpisce anche la produzione ed escrezione di calcio, i bambini possono presentare depositi di calcio nei reni, scarsa formazione ossea o rachitismo, e debolezza muscolare.
Altri sintomi includono vomito, letargia, disidratazione e aumento della sete con cambiamenti comportamentali come bere più liquidi del normale e ripetuti episodi di minzione.
La diagnosi deve essere considerata in tutti i pazienti che presentano i sintomi tipici. Un esame del sangue che misura elettroliti sierici e equilibrio acido-base può aiutare a individuare il tipo di RTA. Inoltre, il pH urinario in confronto con il pH ematico aiuta a stabilire la diagnosi.
La maggior parte dei casi di RTA sia nei bambini che negli adulti può essere trattata con supplementazione a vita con composti alcalotici o basici, che aiuta a stabilizzare il pH nel sangue. La supplementazione di sodio e potassio può anche essere richiesta. Gli adulti diagnosticati con RTA tendono a produrre depositi di calcio nei loro reni, causando calcoli e predisponendoli a insufficienza renale cronica. I bambini, d'altra parte, possono evitare l'insufficienza renale se il trattamento è istituito prima dei 2 anni.
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