Sclerosi Tuberosa e Malattia Renale: Riconoscere i Segni Precoci
Cos'è la Sclerosi Tuberosa
Condizione rara che può causare tumori renali. Progressione lenta; anni prima di sintomi. Quando sintomi compaiono, malattia spesso già avanzata.
Epidemiologia
- Fino a 40.000 individui USA; ~2 milioni nel mondo
- Ereditarietà autosomica dominante: 50% probabilità trasmissione alla prole
Tipi di Neoformazioni Renali
- Angiomiolipomi: tessuto muscolare + adiposo
- Cisti renali
Sintomi e Complicanze
- Angiomiolipomi grandi: dolore o insufficienza renale
- Cisti: solitamente asintomatiche; se grandi/numerose → funzione renale compromessa, insufficienza
- Emorragia interna da neoformazioni → anemia, ipotensione
Decorso Temporale
- Condizione genetica: spesso rilevata poco dopo nascita
- Imprevedibile: impossibile prevedere gravità
Trattamenti
- Chirurgia per tumori che compromettono funzione renale
- Embolizzazione angiomiolipomi >4 cm o sintomatici
- mTOR inibitori (sirolimus, everolimus) per angiomiolipomi multipli/grandi
- Monitoraggio periodico: ecografia/RM, funzionalità renale, pressione arteriosa
Criteri Diagnostici (Consensus 2012)
Major features: angiomiolipomi renali (≥2), cisti renali multiple, lesioni cutanee tipiche (angiofibromi facciali, chiazze ipomelanotiche, placche fronte, fibromi ungueali), tumori cerebrali (SEGA), anomalie polmonari (LAM), lesioni oculari (amartomi retinici). Minor features: "confetti" cutanei, fibromi gengivali, reni policistici, emorragia retinica, ecc. Diagnosi: 2 major, o 1 major + ≥2 minor.