Malattia Policistica Renale (PKD): Diagnosi, Sintomi e Trattamento

Cos'è la PKD

Disordine genetico con cisti piene di liquido nei reni che spodestano tessuto normale. ~50% pazienti PKD → insufficienza renale (NIDDK). Cisti possono svilupparsi anche in altri organi.

Diagnosi PKD Autosomica Dominante

Forma più comune, può restare asintomatica per anni. Conferma tramite:

• Storia familiare
• Imaging renale: ecografia, TAC, RM
• Test genetico

Diagnosi PKD Autosomica Recessiva

Detta "PKD infantile": sintomi prima della nascita.

• Ecografia: reni ingrossati, forma anomala in utero
• Imaging fegato: anomalie indicative PKD recessiva

Gestione

In entrambi i tipi:

• Monitorare progressione cisti
• Trattare IVU con antibiotici
• Controllare ipertensione con farmaci e dieta

Prognosi

Nessuna cura per PKD. Gestione sintomi critica per ritardare insufficienza renale. Se insufficienza: dialisi e trapianto.