Iperparatiroidismo: Sintomi, Cause, Diagnosi e Opzioni di Trattamento
Definizione
Iperparatiroidismo primario (IPTP) = sovrapproduzione autonoma ormone paratiroideo (PTH) da una o più ghiandole paratiroidi, portando a ipercalcemia.
Manifestazioni Cliniche
- Scheletriche: Osteopenia/osteoporosi, fratture, dolore osseo, osteite fibrosa cistica (rara ora).
- Renali: Nefrolitiasi (calcoli fosfato/ossalato calcio), nefrocalcinosi, insufficienza renale.
- Neuromuscolari: Affaticamento, debolezza, depressione, "nebbia" cognitiva, miopatia prossimale.
- GI: Nausea, stipsi, malattia ulcerosa peptica, pancreatite.
- Asintomatici: Molti diagnosticati incidentalmente su chimica routinaria.
Eziologia
- Adenoma singolo: 80–85%.
- Iperplasia multighiandolare: 10–15%.
- Doppio adenoma: ~5%.
- Carcinoma paratiroideo: <1%.
- Sindromi familiari: MEN1, MEN2A, MEN4, HPT-JT, FIHP.
- Cause secondarie: Carenza vitamina D, IR, litio, tiazidici (causano IPT secondario, non primario).
Criteri Diagnostici
Ipercalcemia + PTH inappropriatamente normale/elevato. Calcio urinario 24h per esclusione FHH. Imaging (scansione sestamibi, US, 4D-TC) per pianificazione chirurgica.
Trattamento
- Chirurgia (paratiroidectomia): Unico trattamento curativo. Approccio minimamente invasivo focalizzato se imaging localizza; esplorazione bilaterale se no.
- Gestione medica (se chirurgia controindicata): Cinacalcet (calcimimetico) abbassa PTH/Ca²⁺; bifosfonati/denosumab per osso; idratazione, diuretici ansa per ipercalcemia acuta.
- Monitoraggio (asintomatici, criteri osservazione): Annuale Ca²⁺, creatinina, DEXA; imaging per calcoli.