Salute e malattia
La tiroide è una ghiandola a forma di farfalla situata nel collo che secerne ormoni che controllano la crescita e il metabolismo. Esistono diversi problemi tiroidei influenzati da fattori genetici.
Una specifica mutazione nel gene TRB causa la resistenza del corpo agli effetti dell'ormone tiroideo (TH). Questo disturbo genetico provoca bassa statura, iperattività e disabilità nell'apprendimento.
La sindrome di Pendred è un difetto genetico che limita la capacità del corpo di produrre l'ormone tiroideo dallo iodio. Il corpo compensa tentando continuamente di produrre TH. Questa sindrome causa anche gozzo e sordità profonda.
Un apporto insufficiente di TH è noto come ipotiroidismo. Questo può avere una causa genetica se presente alla nascita. L'ipotiroidismo che insorge in età adulta probabilmente non ha una componente genetica.
Le mutazioni nel recettore dell'ormone tireostimolante (TSH) possono causare insensibilità al TSH, con conseguente aumento dei livelli di TSH, noto anche come ipertiroidismo.
La malattia di Graves è un disturbo autoimmune che provoca una forma di ipertiroidismo. È causata da una mutazione nei geni che controllano il sistema immunitario.
Malattie della tiroide