Malattia di Pompe: Sintomi, Diagnosi e Trattamenti

Cos'è la Malattia di Pompe

Malattia genetica che indebolisce i muscoli corporei, colpendo principalmente il muscolo cardiaco. Può manifestarsi a qualsiasi età, ma è più comune nei neonati o in adulti tra 30-40 anni. La diagnosi si basa su test enzimatici e reazioni chimiche. Il trattamento richiede un team multidisciplinare per recuperare il controllo muscolare.

Sintomi Principali

Affaticamento Severo

Con la progressione, cuore e fegato si indeboliscono: affaticamento grave, incapacità a qualsiasi esercizio, sonnolenza diurna, dispnea in posizione supina (ortopnea).

Sintomi nel Neonato

Mancanza d'appetito, mancato accrescimento ponderale, ipotonia muscolare (arti deboli), incapacità a reggere il capo per debolezza dei muscoli del collo.

Debolezza Muscolare Progressiva

Difficoltà a sostenere il proprio peso, camminare, salire scale, alzarsi da seduto. Cadute frequenti per debolezza degli arti inferiori.

Deformità della Colonna Vertebrale

L'indebolimento muscolare impedisce alla colonna di sostenere il corpo: cifoscoliosi con dolore severo in stazione eretta e deambulazione.

Problemi Respiratori

Infezioni respiratorie ricorrenti, dispnea, vertigini e sincope frequenti.