Cardiopatie Ereditarie: Cause, Sintomi, Screening e Prevenzione
Panoramica
cardiopatie ereditarie = condizioni cardiache causate da mutazioni genetiche trasmesse. Distinte da quelle da stile di vita, infezioni, cause acquisite. Prima causa morte globale (Mayo Clinic). Possono essere: difetti strutturali congeniti o disordini metabolici/elettrici genetici.
Principali Categorie
1. Ipercolesterolemia Familiare (FH)
- Mutazioni geni: LDLR, APOB, PCSK9
- LDL-C severamente elevato fin da giovani → aterosclerosi precoce
- Richiede farmacoterapia precoce (statine ± ezetimibe ± PCSK9-i) anche con stile vita ottimale
- Screening a cascata familiari
2. Canalopatie / Aritmie Ereditarie
- Sindrome del QT lungo (LQTS): mutazioni canali K+/Na+ → ripolarizzazione ritardata → torsioni di punta, morte improvvisa
- Sindrome di Brugada: mutazione SCN5A (canale Na+) → pattern ECG V1-V3 + rischio fibrillazione ventricolare
- Cardiopatia catecolaminergica polimorfica (CPVT), Sindrome del QT breve
- Entrambe: rischio morte improvvisa, spesso in giovani apparentemente sani
3. Cardiomiopatie Ereditarie
- Cardiomiopatia ipertrofica (HCM): mutazioni sarcomero (MYH7, MYBPC3) → ipertrofia asimmetrica VS, ostruzione LVOT, aritmie
- Cardiomiopatia dilatativa (DCM): dilatazione + disfunzione sistolica (geni: TTN, LMNA, altri)
- Cardiomiopatia aritmogena (ACM): displasia grasso-fibrosa VD (geni desmosomi: PKP2, DSP)
- Cardiomiopatia restrittiva (RCM)
4. Cardiopatie Congenite Ereditarie
- Difetti setrali (ASD, VSD), tetralogia Fallot, coartazione aortica – componenti genetiche complesse
Prevenzione e Gestione
- Diagnosi precoce: screening genetico (pannelli cardiomiopatie/canalopatie), test funzionali (ECG, eco, Holter, RM, test sforzo)
- Consulenza genetica: obbligatoria pre/post test
- Trattamenti:
- Farmacologici: beta-bloccanti, antiaggreganti, anticoagulanti, statine (FH)
- Device: ICD (prevenzione morte improvvisa), CRT, pacemaker
- Chirurgia: miectomia (HCM), trapianto (stadio terminale)
- Stile di vita: peso, dieta, esercizio (personalizzato per condizione), astensione sport agonistici se controindicato