Emofilia: Il Disturbo Emorragico Genetico Spiegato
L'emofilia è un disordine genetico recessivo legato al cromosoma X causato da carenza di un fattore coagulativo essenziale per coagulazione normale. Colpisce ~1 su 5.000 nati maschi nel mondo.
Tipi
- Emofilia A (Carenza Fattore VIII): ~80–85% casi
- Emofilia B (Carenza Fattore IX): ~15–20% (malattia di Christmas)
- Emofilia C (Carenza Fattore XI): Rara, autosomica recessiva, colpisce entrambi sessi equamente
Classificazione Gravità
| Gravità | Livello Fattore | Pattern Emorragico |
|---|
| Severa | <1% | Emorragie spontanee articolari/muscolari, emorragie potenzialmente letali |
| Moderata | 1–5% | Emorragie dopo trauma minore/chirurgia; rare spontanee |
| Lieve | 5–40% | Emorragie solo dopo trauma maggiore/chirurgia; spesso diagnosticate tardi |
Manifestazioni Cliniche
- Emartrosi: Emorragie articolari ricorrenti (ginocchia, gomiti, caviglie) → sinovite cronica, distruzione cartilagine, artropatia invalidante
- Emorragie muscolari: Iliopsoas, avambraccio, polpaccio → rischio sindrome compartimentale
- Emorragia intracranica: Principale causa morte; può essere spontanea o post-traumatica
- Emorragie mucose: Epistassi, ematuria, sanguinamento GI
Trattamento Moderno
- Sostituzione fattore: FVIII/FIX ricombinanti (emivita standard, estesa)
- Profilassi: Infusione regolare (2–3×/settimana) per mantenere trough >1% — previene danno articolare
- Terapie non-fattore: Emicizumab (anticorpo bispecifico mimante FVIII) — sottocutanea, settimanale/bisettimanale; game-changer per Emofilia A con/senza inibitori
- Terapia genica: Roctavian (valoctocogene roxaparvovec) per Emofilia A; Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) per Emofilia B — singola infusione, anni espressione
Cura Completa
Centri Trattamento Emofilia (HTC) forniscono cura multidisciplinare: ematologia, ortopedia, FT, psicosociale, consulenza genetica. Outcomes trasformati — aspettativa vita ora near-normale con profilassi.
Donne portatrici possono avere livelli fattore bassi e sintomi emorragici. Consulenza genetica essenziale per pianificazione familiare.