Emofilia e Mestruazioni: Gestione Sanguinamento Abbondante in Donne e Portatrici

Mentre emofilia severa A/B è rara in femmine (X-linked recessivo), portatrici sintomatiche e donne con malattia von Willebrand (VWD) sperimentano comunemente significativo sanguinamento mestruale.

Manifestazioni Mestruali

• Menorragia: >80 mL perdita sangue/ciclo o >7 giorni; saturazione protezione q1–2h, coaguli >2,5 cm.
• Sanguinamento prolungato: >7 giorni.
• Dismenorrea: Crampi severi da contrazioni uterine espellendo coaguli.
• Anemia da carenza ferro: Affaticamento, dispnea, pica, gambe senza riposo.
• Impatto qualità vita: Assenze scuola/lavoro, limitazione sociale, ansia.

Diagnosi

• Tool valutazione sanguinamento (PBAC score >100 = menorragia)
• Emocromo, ferritina, livelli fattore VIII/IX, antigene VWF/attività/cofattore ristocetina
• Test genetico per status portatrice

Gestione (Multidisciplinare: Ematologia + Ginecologia)

• Ormonale: OCP combinato (continuo/ciclo esteso), IUS-LNG (Mirena® — prima linea menorragia), solo progestinico, depot medrossiprogesterone.
• Antifibrinolitici: Acido tranexamico 1 g 4×/die × 5 giorni durante mestruazioni (riduce flusso 40–50%).
• Sostituzione fattore: DDAVP (desmopressina) per VWD tipo 1/portatrici emofilia lieve; concentrato fattore per moderato/severo.
• Sostituzione ferro: Orale o EV ferric carbossimaltosio per anemia.
• Chirurgico (se medico fallisce): Ablazione endometrio, isterectomia (definitivo ma irreversibile).

Punto Chiave

Sanguinamento mestruale abbondante in una femmina è bandiera rossa per disturbo coagulazione. Referto ematologia precoce previene anemia, migliora qualità vita, informa pianificazione familiare.