Anomalie spinali sacrali nei bambini: tipi, presentazione e gestione

La disrafia sacrale comprende uno spettro di anomalie congenite che interessano il midollo spinale caudale e le vertebre.

Entità maggiori

1. Agenesia sacrale / Sindrome regressione caudale: Assenza parziale o completa sacro (S1-S5). Associate: VACTERL, diabete materno. Intestino/vescica neurogeni, debolezza arti inferiori, deformità ortopediche.

2. Spina bifida occulta (SBO): Difetto osseo senza protrusione elementi neurali. Spesso asintomatica. Può avere marcatore cutaneo (lipoma, fossetta, ciuffo peli). Rischio midollo ancorato ~10-20%.

3. Meningocele sacrale: Meningi ernia attraverso difetto sacrale posteriore (niente tessuto neurale). Sacca liquorale. Può comprimere radici nervose → sintomi intestino/vescica/gambe.

4. Sindrome midollo ancorato: Cono midollare ancorato sotto L1-L2 (da lipoma filum terminale, filum ispessito, cicatrice, tumore). Progressiva: dolore schiena/gambe, declino marcia, disfunzione intestino/vescica, scoliosi. MRI diagnostica.

5. Diastematomielia (Malformazione midollo diviso): Emimielia separate da sperone osseo/cartilagineo. Spesso con SBO. Ancoraggio a sperone. Detethering chirurgico + resezione sperone.

Valutazione

• Neonato: Stigmate cutanee → US spinale (<3 mesi) o MRI.
• Bambino grande: Sintomi → MRI intero rachide.
• Urodinamica per vescica neurogena.

Gestione

Multidisciplinare: Neurochirurgia (detethering, riparazione meningocele), urologia (cateterismo intermittente pulito, anticolinergici), ortopedia (piede torto, displasia anca, scoliosi), PM&R, ortesi. Detethering precoce migliora outcome.