Porpora trombotica trombocitopenica (TTP): sintomi, patofisiologia e gestione urgente
TTP: emergenza medica
TTP è una trombotica microangiopatia (TMA) pericolosa per la vita causata da grave carenza ADAMTS13 (<10% attività) – congenita (Upshaw-Schulman) o acquisita (autoanticorpo).
Pentade classica (non tutti richiesti per diagnosi)
- Anemia emolitica microangiopatica (MAHA): schizociti, ↑LDH, ↓aptoglobina, ↑bilirubina indiretta.
- Trombocitopenia: piastrine <30k (spesso <10k); ecchimosi, petecchie, sanguinamento mucosale.
- Sintomi neurologici: fluttuanti – confusione, cefalea, crisi, ictus, coma.
- Coinvolgimento renale: proteinuria, ematuria, ↑Cr (solitamente più lieve che SUE).
- Febbre: bassa, infiammatoria.
Caratteristiche aggiuntive
- Dolore addominale, nausea, vomito (ischemia mesenterica).
- Cardiaco: rialzo troponina, cardiomiopatia (occlusione microvascolare).
- Emorragie retiniche, cotone idrofilo.
Criteri diagnostici (PLASMIC Score)
Strumento predittivo clinico (Piastrine, emolisi, no cancro attivo, no trapianto, VEM, INR, Creatinina) per guidare plasmaferesi (PEX) urgente prima risultato ADAMTS13.
Trattamento d'emergenza
- Plasmaferesi terapeutica quotidiana (TPE): rimuove autoanticorpo, reintegra ADAMTS13. Continuare fino piastrine >150k × 2 giorni.
- Immunosoppressione: corticosteroidi ad alte dosi + rituximab (375 mg/m² settimanale ×4) – riduce recidive.
- Caplacizumab: nanobody anti-vWF; accelera normalizzazione piastrine, riduce durata PEX (approvato TTP acquisita).
- Profilassi: anticoagulazione (controversa), folato, IPP, profilassi PJP se steroidi.
Prognosi
Era pre-PEX: 90% mortalità. Con PEX tempestivo + rituximab: sopravvivenza >90%. Tasso recidiva 30–50% (acquisita); sequele neurocognitive long-term possibili.
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