Cosa causa l'autismo? Attuale comprensione di fattori genetici e ambientali
Il Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) nasce da complesso interplay tra suscettibilità genetica e influenze ambientali durante il primo neuro-sviluppo. Nessuna singola causa spiega tutti i casi.
Contributori accertati
- Genetica: Alta ereditarietà (~80%). Centinaia di geni a rischio (sinaptogenesi, rimodellamento cromatina, regolazione trascrizione). Mutazioni de novo, CNV, varianti comuni contribuiscono. Forme sindromiche: X fragile, Rett, Sclerosi tuberosa.
- Ambiente prenatale: Età genitori avanzata, infezione/attivazione immunitaria materna (MIA), esposizione valproato/talidomide, inquinamento aria, pesticidi, carenza folati.
- Fattori perinatali: Parto pretermine (<32 sett), basso peso alla nascita, encefalopatia neonatale, ipossia-ischemia.
- Disregolazione immunitaria: Autoanticorpi materni, attivazione microglia, profili citochinici alterati in ASD.
- Asse intestino-cervello: Differenze microbioma (diversità ridotta, metaboliti alterati) correlano con sintomi GI e severità comportamentale.
- Neurosviluppo: Connettività corticale alterata (iperconnettività locale, ipo-connettività lungo raggio), squilibrio eccitatorio/inibitorio, differenze circuiti amigdala/prefrontale.
- Disfunzione mitocondriale e stress ossidativo: Sottogruppo con firme metaboliche.
- Epigenetica: Metilazione DNA, modifiche istoni medianti interazione gene-ambiente.
Cosa NON causa autismo
- Vaccini (MMR, timerosal) — ampiamente smentito.
- Stile genitoriale (mito "madre frigorifero").
- Nutrizione da sola (sebbene dieta influenzi sintomi).
Ricerca foca su biomarcatori precoci, sottotipi stratificati, interventi mirati. Diagnosi precoce (18–24 mesi) permette supporto tempestivo massimizzando esiti.