Sindrome Down vs Autismo: somiglianze, differenze e co-occorrenza

Due condizioni neurosviluppo distinte — con sovrapposizione

La sindrome di Down (SD) e il disturbo dello spettro autistico (ASD) sono diagnosi separate, ma condividono caratteristiche e possono co-occorrere (doppia diagnosi SD-ASD ~16–39% SD).

Caratteristiche condivise

Dominio	Sindrome Down	Autismo
Comunicazione	Ritardo linguaggio espressivo; forza relativa ricettivo/vocabolario	Variabile: non verbale a fluente; deficit pragmatici universali
Sociale	Spesso socievole, affettuoso; può perdere segnali sottili	Deficit comunicazione sociale nucleare; da distaccato a "attivo ma strano"
Comportamenti ripetitivi	Comuni (stereotipie, insistenza uniformità)	Criterio nucleare (stimming, rituali, interessi ristretti)
Elaborazione sensoriale	Ipersensibilità/iposensibilità frequenti	Differenze sensoriali quasi universali
Disabilità intellettiva	Quasi universale (lieve-moderata tipica)	~30% hanno DI; range da DI a gifted

Differenze chiave

Caratteristica	Sindrome Down	Autismo
Genetica	Trisomia 21 (95%), traslocazione (3–4%), mosaicismo (1–2%)	Poligenico + varianti de novo; alta ereditarietà; nessuna causa singola
Fenotipo fisico	Caratteristico: fessure palpebrali oblique, pieghe epicantiche, profilo piatto, piega palmare unica, spazio sandalo, ipotonia	Nessuna caratteristica fisica definitiva; anomalie minori possibili
Comorbilità mediche	Cardiopatia congenita (50%), atresie GI, tiroide, udito/vista, rischio leucemia, Alzheimer precoce	Epilessia, GI, sonno, ansia, ADHD, Ehlers-Danlos (alcuni)
Età diagnosi tipica	Prenatale o nascita	Media 4–5 anni (range 18 mesi – età adulta)
Traiettoria sviluppo	Ritardi prevedibili; guadagni costanti con supporto	Altamente variabile; regressione in ~25%

Doppia diagnosi SD-ASD

• Più comune di quanto riconosciuto precedentemente.
• Bandiere rosse in SD: contatto oculare limitato, nessun sorriso sociale, niente indicazione, ritardo linguaggio severo, stimming intenso, avversioni sensoriali, regressione.
• Screening: M-CHAT adattato per SD; valutazione ASD formale da pediatra sviluppo/psicologo.
• Doppia diagnosi sblocca terapie autismo-specifiche (ABA, logopedia, OT) + sorveglianza medica SD-specifica.

Strategie supporto

• SD: intervento precoce (PT/OT/ST), educazione inclusiva, sorveglianza medica (linee guida AAP), pianificazione transizione.
• ASD: terapie individualizzate (ABA, ESDM, SCERTS), integrazione sensoriale, abilità sociali, CAA, coaching famiglie.
• Entrambi: supporti visivi, routine, basati sui punti di forza, presumere competenza.

Ogni individuo è unico. Le etichette guidano i servizi — non definiscono il potenziale.