Salute e malattia
La genetica del XXI secolo svela i segreti della salute attraverso lo studio dei cromosomi, contenitori del DNA (informazione genetica). L'uomo ha 23 coppie di cromosomi (46 totali), un set da ogni genitore. Gli autosomi (tutti tranne i sessuali) sono numerati per dimensioni. Il Cromosoma 15 rappresenta >3% del DNA cellulare e contiene 650-1.000 geni (U.S. National Library of Medicine).
Alcuni geni per colore pelle/occhi risiedono sul Cromosoma 15: EYCL3 (occhi marroni), EYCL2 (localizzazione cellule produttrici di melanina nell'occhio). Più geni cooperano per il colore degli occhi; questa scoperta smentisce la teoria del singolo gene dominante.
Secondo l'Autism Genetics Cooperative, 1 su 5.000 nati ha un 47° cromosoma: duplicazione invertita del Cromosoma 15 (Isodicentrico 15). Spesso associato a ritardi dello sviluppo e comportamenti autistici. Bambini autistici con disordini genetici presentano più spesso questa anomalia; duplicazioni sul braccio lungo (q) sempre più legate all'autismo.
Il Cromosoma 15 è uno dei 5 acrocentrici (un braccio molto corto, centromero vicino a un'estremità). Se due acrocentrici fondono, si ha una Traslocazione Robertsoniana. Se il braccio corto del Cromosoma 15 materno fonde col Cromosoma 21, c'è rischio 10-15% di Sindrome di Down da traslocazione nella prole.
Rottura cromosomica con perdita di materiale genetico. Il punto di rottura determina il difetto. ~70% dei casi di Sindrome di Angelman ha delezione materna sul Cromosoma 15. La Sindrome di Prader-Willi (causa genetica di obesità infantile) è anch'essa legata a delezione sul Cromosoma 15.
Autismo