Salute e malattia

Artrite reumatoide: malattia, sintomi, diagnosi e trattamenti

Che cos'è l'artrite reumatoide

L'artrite reumatoide (AR) è una **malattia autoimmune sistemica cronica** in cui il sistema immunitario attacca erroneamente le sinovie (membrane che rivestono le articolazioni), causando infiammazione persistente, danno cartilagineo/osso, deformità e disabilità. Colpisce ~0,5-1% popolazione, picco 40-60 aa, F:M = 3:1. Può iniziare a qualsiasi età (anche giovanile). Non è "usura" (quella è artrosi).

Cause: multifattoriali, non note con certezza

  • Genetica: HLA-DRB1*04 (shared epitope) + molti loci non-HLA (PTPN22, STAT4, TRAF1-C5...). Ereditabilità ~60%.
  • Ambiente: **Fumo di sigaretta** (fattore di rischio #1 modificabile, interagisce con HLA-SE → citrullinazione proteine polmonari → autoanticorpi). Infezioni (EBV, Porphyromonas gingivalis, virus), microbiota intestinale/polmonare, inquinamento, silicone, stress severo.
  • Ormoni: estrogeni modulano immunità (picco incidenza donne età fertile, miglioramento gravidanza, riacutizzazione post-partum/menopausa).

Sintomi: articolari + sistemici

Articolari (simmetrici, poliarticolari, piccoli distretti primi)Sistemici / Extra-articolari
Rigidità mattutina > 1 h (migliora con movimento)Febbre bassa (37-38°C), stanchezza cronica, anoressia, calo peso
Dolore, tumefazione, calore, limitazione funzionale (MCF, PIF, polsi, MTP, ginocchia, caviglie, gomiti, spalle)Sicca syndrome (occhi/secchi, bocca secca) - sovrapposizione Sjogren
Deformità tardive: deviazione ulnare, collo di cigno, boutonnière, polso "a Z", alluce valgoNoduli reumatoidi (sottocutanei, estensori avambraccio, gomiti, tendini)
Tenosinoviti, borsiti, sindrome tunnel carpaleVasculite (porpora palpabile, mononeurite multipla, ulcere digitali) - severa
Polmonite interstiziale, pleurite, pericardite, amiloidosi (late)
Osteoporosi (infiammazione + corticosteroidi + immobilità)

Diagnosi: criteri ACR/EULAR 2010 + clinica

  1. Anamnesi + esame obiettivo articolare (conta 28/66/68 articolazioni gonfie/dolenti).
  2. Esami laboratorio: FR (fattore reumatoide) + anti-CCP (ACPA) (specificità > 95%), VES / PCR (infiammazione), emocromo (anemia malattia cronica), funzionalità epatica/renale, proteinuria.
  3. Imaging: **RX mani/piedi** (erosioni = danno strutturale), **ecografia/articolare (power Doppler = infiammazione attiva)**, **RM** (precoce: edema midollare, sinovite, erosioni occulte).
  4. Artrocentesi se versamento dubbio (esclusione infettiva/cristallina).

Trattamento: strategia "Treat-to-Target" (T2T)

Obiettivo: **remissione clinica** (DAS28 < 2,6 o SDAI ≤ 3,3) o **bassa attività di malattia** (DAS28 < 3,2). Inizio precoce (finestra opportunità 3-6 mesi) = miglior outcome strutturale/funzionale.

Farmaci (piramide terapeutica)

  • FANS / corticosteroidi (ponte): controllo sintomi rapido. Prednisone 5-10 mg/die max 3-6 mesi (bridge a DMARD effect). FANS: naprossene, celecoxib (se rischio GI).
  • csDMARDs (convenzionali): **Metotrexato (MTX) 15-25 mg/settimana per os/SC = gold standard anchor drug**. Altri: leflunomide, sulfasalazina, idrossiclorochina. Combinazioni (double/triple therapy) se monoterapia insufficiente.
  • bDMARDs (biologici): anti-TNF (infliximab, etanercept, adalimumab, certolizumab, golimumab), anti-IL6 (tocilizumab, sarilumab), anti-CD20 (rituximab), CTLA4-Ig (abatacept), anti-IL17/23 (secukinumab, ixekizumab - più per SpA/PsA). Dopo fallimento 1-2 csDMARDs.
  • tsDMARDs (targeted synthetic): inibitori JAK (tofacitinib, baricitinib, upadacitinib, filgotinib). Per os, azione rapida. Rischio: infezioni, trombosi, citopenie, lipidemia, neoplasie. Selezione paziente attenta.

Non farmacologico (essenziale)

  • Esercizio terapeutico (fisioterapia): mobilità, forza, resistenza, protezione articolare. Nuoto, cyclette, tai chi, yoga adattato.
  • Terapia occupazionale: ausili, ergonomia, risparmio energetico.
  • Educazione paziente: aderenza, automonitoraggio, segnali flare.
  • Chirurgia (sinovectomia, artroprotesi, tenolisi, artrodesi) se danno irreversibile + fallimento medico.

Prognosi oggi

Con diagnosi precoce e T2T, > 60% pazienti raggiunge remissione/bassa attività. La maggioranza mantiene funzione lavorativa e qualità vita buona. La chiave: **partnership paziente-reumatologo, aderenza, monitoraggio stretto, stile di vita attivo**.