SLA ad esordio bulbare: sintomi, diagnosi e cure di supporto
SLA ad esordio bulbare (chiamata anche paralisi bulbare progressiva) presenta con degenerazione motoneuroni inferiori nel tronco encefalico, colpendo muscoli di linguaggio, deglutizione, ed espressione facciale. Rappresenta ~25-30% casi SLA.
Caratteristiche cliniche principali
- Disartria: Linguaggio confuso, nasale, o sforzato; ridotta intelligibilità.
- Disfagia: Difficoltà masticare, iniziare deglutizione, tosse/soffocamento liquidi/solidi; rischio polmonite ab ingestis.
- Debolezza facciale e linguale: Ridotta espressività facciale, fascicolazioni lingua, atrofia, deviazione.
- Labilità emotiva (Affetto pseudobulbare): Risate/pianto involontari sproporzionati al contesto.
- Salivazione eccessiva (Sialorrea): Dovuta a deglutizione compromessa, non iperproduzione.
Valutazione diagnostica
- Anamnesi ed esame neurologico (segni motoneurone superiore + inferiore in regioni bulbare, cervicale, toracica, lombare).
- Elettromiografia (EMG) con studi conduzione nervosa: denervazione attiva (fibrillazioni, onde positive acute) e reinervazione cronica in ≥3 regioni (bulbare, cervicale, toracica, lombare).
- RM encefalo/tronco encefalico: esclude ictus, tumore, SM, miastenia gravis.
- Esami sangue/liquor: esclude mimici (carenza B12, Lyme, HIV, paraneoplastico, malattia Kennedy).
- Test genetici: C9orf72, SOD1, FUS, TARDBP se storia familiare o esordio precoce.
Gestione multidisciplinare
- Riluzolo / Edaravone: Rallentano moderatamente declino funzionale.
- Logopedia: Strategie comunicazione, voice banking, dispositivi CAA.
- Nutrizione: Modifica dieta, tubo alimentazione (PEG) quando assunzione orale insicura/insufficiente.
- Respiratorio: NIV (BiPAP) per ipercapnia; assist tosse.
- Sialorrea: Anticolinergici, tossina botulinica, radioterapia.
- Psicosociale: Cure palliative, direttive anticipate, supporto caregiver.
Riferimento precoce a clinica SLA multidisciplinare migliora qualità vita e sopravvivenza.