Celiachia e sensibilità al glutine: sintomi, diagnosi e gestione
La celiachia è un'entropatia autoimmune innescata da glutine (frumento, orzo, segale) in individui geneticamente suscettibili (HLA-DQ2/DQ8).
Meccanismo
Peptidi glutine → deamidazione da transglutaminasi tissutale (tTG) → risposta immune → atrofia villi → malassorbimento.
Sintomi
- Gastrointestinali: Diarrea, gonfiore, dolore, stipsi, steatorrea.
- Extra-intestinali: Affaticamento, anemia da carenza ferro, osteoporosi, dermatite erpetiforme (rash vescicolare pruriginoso), neurologici (atassia, neuropatia, cefalee), infertilità, difetti smalto dentale, transaminasi elevate.
- Asintomatici: Screened per familiarità o condizioni associate.
Diagnosi
- Sierologia: tTG-IgA (alta sensibilità/specificità) + IgA totale (escludi deficienza).
- Confermatoria: Biopsie duodenali (classificazione Marsh) — devono essere su dieta contenente glutine.
- Test genetico (HLA-DQ2/DQ8) se sierologia/biopsia discordanti.
Trattamento
Dieta rigorosa, vita intera senza glutine (GFD). Evita frumento, orzo, segale, avena contaminata. Counseling nutrizionale essenziale. Follow-up: normalizzazione sierologia, risoluzione sintomi, densità ossea, livelli nutrienti.
Sensibilità al glutine non celiaca (NCGS)
Sintomi migliorano con GFD ma test celiachia negativi. Diagnosi di esclusione. Meccanismo unclear; può coinvolgere FODMAPs, ATIs, o immunità innata.