Carenza Vitamina B12 non trattata: conseguenze neurologiche, ematologiche e sistemiche

La carenza di Vitamina B12 (cobalamina) è insidiosa — le riserve durano 3–5 anni, ma una volta esaurite, le conseguenze possono essere gravi, progressive, e parzialmente irreversibili. Riconoscimento precoce e trattamento prevengono disabilità permanente.

Conseguenze neurologiche (Più preoccupanti — Spesso irreversibili)

• Degenerazione Combinata Subacuta (SCD): Demielinizzazione colonne posteriori (propriocezione, vibrazione) e tratti corticospinali laterali (segni motoneurone superiore). Presenta: parestesie simmetriche (calza-guanto), atassia andatura, Romberg positivo, spasticità, iperreflessia, Babinski.
• Neuropatia periferica: Perdita assonale → intorpidimento, formicolio, bruciore, debolezza, areflessia.
• Cognitive e neuropsichiatriche: Perdita memoria, disfunzione esecutiva, sindrome demenza-simile, depressione, psicosi, mania, irritabilità. Può mimare Alzheimer. Reversibile se presa presto.
• Disfunzione autonomica: Ipotensione ortostatica, gastroparesi, vescica neurogena, disfunzione erettile.
• Neuropatia ottica: Perdita vista progressiva, scotoma centrale, desaturazione colori.

Conseguenze ematologiche

• Anemia megaloblastica: Macro-ovalociti, neutrofili ipersegmentati, ↑ VCM (>100 fL), ↓ reticolociti. Sintomi: affaticamento, pallore, dispnea, tachicardia, soffi flusso.
• Pancitopenia: Carenza severa → ↓ GB, piastrine (pseudotrombocitopenia possibile).
• Eritropoiesi inefficace: ↑ LDH, bilirubina indiretta, ↓ aptoglobina (emolisi intramidollare).

Altri effetti sistemici

• Cardiovascolari: Iperomocisteinemia (B12 + folato + B6 cofattori) → disfunzione endoteliale, ↑ trombosi, ↑ rischio CVD/ictus. Progressione IMT carotidea.
• Gastrointestinali: Glossite (lingua rossa manzo, liscia, dolente), cheilite angolare, anoressia, perdita peso, diarrea/costipazione.
• Riproduttivi: Infertilità (ambi sessi), aborti ricorrenti, difetti tubo neurale (DTN) — B12 + folato critici per chiusura.
• Ossei: ↑ Omocisteina → ↓ qualità ossea, ↑ rischio fratture indipendente da BMD.
• Cutanei: Iperpigmentazione (nocche, palmi, piante, mucosa) — reversibile.

Popolazioni a massimo rischio esiti severi

• Anziani (gastrite atrofica, IPP, polifarmacia).
• Vegani/vegetariani senza supplementazione.
• Post-chirurgia bariatrica (RYGB, sleeve).
• Anemia perniciosa (autoimmune anti-fattore intrinseco / anticorpi cellule parietali).
• Utilizzatori cronici metformina, IPP, H2RA, colchicina.
• Genetiche: varianti TCN2, MTRR, MUT.

Diagnosi e urgenza trattamento

• B12 sierico <200 pg/mL = carente; 200–300 = borderline. Confermare con MMA (acido metilmalonico) e omocisteina — entrambi elevati in carenza B12 (MMA specifico; omocisteina anche ↑ in carenza folato/B6/malattia renale).
• Sintomi neurologici = urgenza medica. Trattare immediatamente — non attendere conferma laboratori.
• Trattamento: IM cianocobalamina 1000 mcg die × 1 sett → settimanale × 4 sett → mensile (o orale alto dosaggio 1000–2000 mcg/giorno se assorbimento intatto).
• Monitoraggio: Reticulocitosi (3–5 giorni), salita Hb (1–2 g/dL/settimana), miglioramento neurologico (mesi, può essere incompleto).

La carenza B12 è curabile; le sue conseguenze spesso no. Screenare gruppi ad alto rischio. Trattare prontamente. Il sistema nervoso non perdona il ritardo.