Sclerosi Multipla (SM): Sintomi, Tipi, Diagnosi e Panoramica sui Trattamenti
Sclerosi Multipla: Panoramica Completa
Patofisiologia
Demyelinizzazione autoimmune del SNC (cervello, midollo spinale, nervi ottici) → conduzione nervosa alterata. L'infiammazione recidivante si combina con la neurodegenerazione.
Fenotipi Clinici (Revisione 2013)
- Recidivante-Remittente (RRMS): 85% all'esordio. Attacchi → remissione. Classificata come attiva/inattiva, in peggioramento/stabile.
- Primariamente Progressiva (PPMS): 10–15%. Peggioramento graduale dall'esordio, senza recidive distinte.
- Secondariamente Progressiva (SPMS): Segue la RRMS. Progressione graduale ± recidive occasionali.
- Sindrome Clinicamente Isolata (CIS): Primo evento demielinizzante; alto carico lesionale alla RM → alto rischio SM.
Sintomi Comuni
- Affaticamento (80%), neurite ottica, perdita sensoriale, debolezza, spasticità, atassia, disfunzione vescicale/sfinterica, deficit cognitivi, depressione, dolore, fenomeno di Uhthoff (peggioramento con il caldo).
Diagnosi (Criteri di McDonald 2017)
Disseminazione nello spazio (lesioni RM in ≥2 di 4 aree SNC) + tempo (lesioni Gd+ e non-enhancing simultanee, o nuova lesione al follow-up) + bande oligoclonali nel LCR + esclusione di mimici.
Panorama Terapeutico
- DMTs (20+): Piattaforma (interferoni, glatiramer), alta efficacia (natalizumab, ocrelizumab, ofatumumab, cladribina, alemtuzumab, inibitori BTK), orali (fingolimod, siponimod, ozanimod, ponesimod, teriflunomide, fumarato dimetile, diroximel).
- Recidiva Acuta: Metilprednisolone EV 1g × 3–5 giorni ± PLEX.
- Sintomatici: Dalfampridina (deambulazione), baclofene/tizanidina (spasticità), modafinil (affaticamento), anticolinergici (vescica).
- Riabilitazione: Fisioterapia, terapia occupazionale, logopedia, riabilitazione cognitiva, reinserimento lavorativo.
Prognosi
Aspettativa di vita normale con DMTs moderni. L'accumulo di disabilità varia. Terapia ad alta efficacia precoce migliora gli esiti a lungo termine. Cure olistiche essenziali.