Sindrome Gambe Senza Riposo (RLS): Prevalenza, Diagnosi, Cause e Gestione
Sindrome Gambe Senza Riposo (Malattia Willis-Ekbom) colpisce 5–10% adulti, con rapporto femmina:maschio 2:1. Esordio a qualsiasi età; prevalenza aumenta con età. In gravidanza, 15–25% sperimenta RLS, tipicamente terzo trimestre.
Criteri Diagnostici (Tutti Richiesti)
- Urgenza muovere gambe accompagnata da sensazioni spiacevoli (strisciamento, trazione, pulsazione).
- Sintomi peggiorano a riposo o durante inattività.
- Movimento dà sollievo parziale o completo.
- Sintomi peggiorano sera o notte.
- Non attribuibili a altra condizione (crampi gambe, neuropatia, disagio posizionale).
Fisiopatologia
- Carenza ferro cerebrale: Ferro ridotto in substantia nigra compromette sintesi dopamina.
- Disfunzione dopaminergica: Downregulation recettori D2.
- Genetica: Varianti in BTBD9, MEIS1, MAP2K5; ereditarietà autosomica dominante in casi familiari.
Cause Secondarie (Da Escludere)
- Carenza ferro (ferritina <50–75 µg/L)
- Malattia renale cronica (RLS uremica)
- Gravidanza
- Farmaci: SSRI, antipsicotici, antistaminici, antagonisti dopamina
- Neuropatia, radicolopatia, Parkinson
Gestione
- Reintegro ferro: Solfato ferroso 325 mg con vitamina C daily se ferritina <75 µg/L; ferro EV se orale fallisce o intollerabile.
- Non farmacologico: Orario sonno regolare, evitare caffeina/alcol, esercizio moderato, massaggio gambe, impacchi caldo/freddo.
- Farmacoterapia prima linea: Ligandi alfa-2-delta (gabapentin enacarbil, pregabalin)—preferiti ad agonisti dopamina per minor rischio augmentation.
- Agonisti dopamina (pramipexolo, ropinirole): Efficaci ma alto rischio augmentation (esordio precoce, diffusione braccia/trono). Riservati casi refrattari.
- Oppiacei basso dosaggio: Per RLS refrattaria sotto supervisione specialista.
RLS è cronica ma gestibile. Consultazione con specialista sonno o neurologo raccomandata per terapia personalizzata.