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Sindrome di Marfan: Manifestazioni Cliniche per Sistema

Criteri Diagnostici (Nosologia Ghent)

Richiede combinazione criteri maggiori/minori across sistemi + mutazione FBN1 o storia familiare.

Manifestazioni per Sistema

Muscoloscheletrico (Criteri Maggiori)

  • Aracnodattilia (segni polso/pollice).
  • Pectus excavatum/carinatum.
  • Scoliosi >20° o spondilolistesi.
  • Protrusio acetabuli.
  • Rapporto US/LS ridotto, rapporto braccio/altezza aumentato.

Cardiovascolare (Criteri Maggiori = Dilatazione Radice Aortica Z≥2 + Dissezione)

  • Aneurisma radice aortica (seni Valsalva).
  • Dissezione aortica (dolore toracico/dorsale lacerante — EMERGENZA).
  • Prolasso valvola mitralica ± rigurgito.

Oculare (Criterio Maggiore = Ectopia Lentis)

  • Sublussazione lente (superotemporale).
  • Miopia elevata, cornea piatta.
  • Rischio distacco retina.

Altri

  • Ectasia durale (lombosacrale) — criterio imaging.
  • Strie atrofiche (non obesità).
  • Pneumotorace (bleb apicali).
  • Affaticamento, dolore cronico, ansia/depressione (secondari).

Gestione

  • Imaging aortico annuale (eco → TC/MR angiografia).
  • β-bloccanti (atenololo) / SARA (losartan) — rallentano crescita aorta.
  • Restrizione attività (no sport agonistici/contatto).
  • Multidisciplinare: cardiologia, genetica, oculistica, ortopedia.

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