Salute e malattia

Danno cerebellare: cause, sintomi, trattamento e prognosi

Danno cerebellare: la sindrome atassica

Il cervelletto ("piccolo cervello") coordina movimento volontario, equilibrio, postura, apprendimento motorio, e modulazione cognitivo/affettiva. Il danno produce una sindrome clinica distinta: atassia.

Eziologie

CategoriaEsempi
VascolareInfarto cerebellare (territori PICA, AICA, SCA), emorragia
TraumaticoContusione, emorragia, lesione assonale diffusa
DegenerativoAtassie spinocerebellari (SCA), atassia Friedreich, MSA-C, atrofia corticale cerebellare
NeoplasticoMedulloblastoma (bambini), emangioblastoma, metastasi, glioma cerebellare
Infettivo/ImmunitarioAtassia cerebellare acuta (post-virale), paraneoplastica (anti-Yo, anti-Hu), SM, GBS (Miller Fisher)
Tossico/MetabolicoAlcol (cronico > acuto), fenitoina, litio, 5-FU, citarabina, mercurio, carenza vit E/B12
Congentito/SviluppoMalformazione Chiari, Dandy-Walker, Joubert, ipoplasia cerebellare

Segni cardinali disfunzione cerebellare

  • Atassia: Andatura (base larga, barcollante), arto (dismetria, tremore intenzione, disdiadococinesia), tronco (titubazione)
  • Disartria: Scandita, esplosiva, ritmo irregolare
  • Nistagmo: Evocato da sguardo, downbeat, rebound
  • Ipotonia: Ipsilaterale a lesione (riflessi pendulari)
  • Deficit oculomotori: Dismetria saccadica, pursuit/VOR compromessi
  • Cognitivo/Affettivo: Sindrome Cognitivo-Affettiva Cerebellare (CCAS): disfunzione esecutiva, deficit visuospaziali, errori linguistici, cambiamento personalità

Workup diagnostico

  • RM encefalo (con/senza contrasto) — gold standard struttura
  • TC se emorragia/trauma acuto
  • Test genetici (pannelli SCA, Friedreich, genomi mitocondriali)
  • Puntura lombare (anticorpi paraneoplastici, bande oligoclonali)
  • Pannello metabolico (vitamine, tiroide, metalli pesanti)
  • EMG/ENG se neuropatia sospetta

Gestione

  • Trattare causa sottostante: Chirurgia (tumore, Chiari), immunosoppressione (paraneoplastica, SM), sostituzione vitamine, cessazione alcol/farmaci.
  • Terapia sintomatica: Buspirone/amitriptilina per nistagmo downbeat; 4-AP per atassia episodica tipo 2; baclofene per spasticità.
  • Riabilitazione (cardine):
    • Fisioterapia: training equilibrio (esercizi Frenkel), ausili deambulazione, rinforzo core
    • Terapia occupazionale: adattamento ADL, posate pesate
    • Logopedia: gestione disartria, dispositivi comunicazione
    • Riabilitazione vestibolare per nistagmo/vertigini
  • Ausili assistivi: Deambulatori, bastoni, AFO, sedia rotelle se necessario.

Prognosi

  • Acuto (ictus, trauma, post-virale): Spesso recupero parziale mesi; plasticità maggiore in giovani.
  • Degenerativo: Progressivo; velocità varia per genotipo.
  • Tossico: Può stabilizzare o migliorare dopo stop agente offensivo (alcol, fenitoina).
  • Neoplastico: Dipende istologia, estensione resezione, terapia adiuvante.