Emofilia: disordine emorragico ereditario con tempo coagulazione prolungato
Il termine medico per una malattia emorragica ereditaria caratterizzata da tempo di coagulazione prolungato è emofilia (o haemophilia). È un disordine recessivo legato all'X che causa carenza di fattori coagulazione.
Tipi
- Emofilia A (Classica): Carenza Fattore VIII (~80% casi)
- Emofilia B (Malattia Christmas): Carenza Fattore IX (~20% casi)
- Emofilia C: Carenza Fattore XI (rara, autosomica recessiva)
Caratteristiche cliniche
- Sanguinamento prolungato dopo trauma, chirurgia, lavoro dentistico
- Emartrosi spontanee (sanguinamento articolari) → artropatia cronica
- Emorragie muscolari, emorragia intracranica (casi gravi)
- Facili ecchimosi, epistassi prolungate
Diagnosi e gestione
- aPTT prolungato, PT normale, piastrine normali
- Dosaggio fattori conferma tipo e gravità (<1% = grave, 1–5% = moderato, >5% = lieve)
- Trattamento: Sostituzione fattore (ricombinante o plasma-derivato), profilattico o on-demand
- Terapia genica (emergente): Roctavian (valoctocogene roxaparvovec) per Emofilia A; Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) per Emofilia B
Ereditarietà
Recessiva legata all'X: colpisce principalmente maschi; femmine solitamente portatrici (possono avere sintomi lievi). Consulenza genetica essenziale per famiglie.
Con moderna sostituzione fattore e profilassi, aspettativa e qualità vita hanno drasticamente migliorato.