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Deficit Antitrombina III: Una Trombofilia con Alte Poste in Gioco

Il deficit di antitrombina III (ATIII) è una trombofilia ereditaria o acquisita caratterizzata da inibizione compromessa di trombina e fattore Xa, portando a stato ipercoagulabile. Rappresenta ~1–5% dei casi di tromboembolia venosa (TEV) ma porta alto rischio trombotico.

Manifestazioni Cliniche

  • Tromboembolia venosa (TEV): Trombosi venosa profonda (TVP), embolia polmonare (EP) — spesso spontanee, ricorrenti, esordio precoce (<50 anni), siti insoliti (vene mesenteriche, cerebrali, epatiche).
  • Trombosi arteriosa: Meno comune ma riportata (ictus, IM, ischemia arto).
  • Perdite ricorrenti gravidanza: Microtrombosi placentare → aborto (specie 2°/3° trimestre), morte endouterina, preeclampsia, IUGR.
  • Segni fisici: Gonfiore arto unilaterale, dolore, eritema (TVP); dolore pleuritico, dispnea, tachicardia, emottisi (EP); deficit neurologici (trombosi cerebrale).

Diagnosi

  • Test funzionale (cromogenico): Misura attività ATIII (inibizione trombina/FXa). Gold standard. Bassa attività = deficit.
  • Test immunologico: Misura livello antigene ATIII. Distingue Tipo I (bassa attività, basso antigene) da Tipo II (bassa attività, antigene normale — proteina disfunzionale).
  • Test quando off anticoagulanti (eparina abbassa falsamente ATIII funzionale; warfarin può alterare livelli).

Gestione

  • TEV acuto / situazioni alto rischio (chirurgia, gravidanza, postpartum): Anticoagulazione — eparina (EBP/EBPM) preferita acutamente (ATIII-indipendente); warfarin/DOAC per lungo termine. Concentrato ATIII può servire se resistenza eparina (dosi alte eparina falliscono target anti-Xa terapeutico).
  • Profilassi: EBPM durante gravidanza/postpartum; bridging perioperatorio.
  • Concentrato ATIII: Plasma umano purificato. Usato per trombosi acuta con resistenza eparina, o profilassi perioperatoria.
  • Consulenza genetica: Eredità autosomica dominante; screening familiari raccomandato.

Il deficit ATIII è raro ma ad alto impatto. Consapevolezza, diagnosi precoce, e anticoagulazione proattiva prevengono trombosi catastrofiche.


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