I maschi possono essere portatori di albinismo? Sì — ereditarietà autosomica recessiva spiegata

Sì. L'albinismo (tipi oculocutanei OCA1, OCA2, ecc.) è autosomico recessivo — non X-linked.

• Autosomico: Geni risiedono su cromosomi 11 (TYR), 15 (OCA2), ecc. — uguali in maschi e femmine.
• Recessivo: Due alleli patogeni necessari per il fenotipo.
• Portatore (eterozigote): Un allele mutato, uno normale → non affetto ma può trasmettere la variante.

Quindi, un maschio con un allele mutato è un portatore. Se la sua partner è anche portatrice, ogni figlio ha 25% chance albinismo, 50% chance portatore, 25% chance non portatore non affetto.

L'albinismo oculare X-linked (OA1) esiste ma è distinto — colpisce principalmente maschi e coinvolge solo gli occhi.

Il counseling genetico chiarisce il rischio ricorrenza per le famiglie.