Salute e malattia

Emofilia: cause, sintomi ed ereditarietà

L'emofilia è un disturbo del sangue: la coagulazione non avviene normalmente, causando sanguinamenti facili. I fattori di coagulazione presenti nel sangue normale sono assenti o bassi. L'emofilia è solitamente ereditaria e colpisce i maschi. È estremamente rara nelle femmine.

Cause

Un gene difettoso sul cromosoma X maschile causa l'emofilia. La madre porta il cromosoma difettoso e lo trasmette nell'ovulo.

Sintomi

Sanguinamento eccessivo esterno o interno. Emorragie articolari (articolazioni rosse, calde, gonfie). Emorragie cerebrali: da cefalea a convulsioni.

Diagnosi

Chi ha forti sanguinamenti fa visita ed esami del sangue per dosare i fattori di coagulazione.

Trattamento

Secondo il National Heart Lung and Blood Institute, dipende dalla gravità. Emofilia lieve: trattamento solo dopo traumi. Moderata/grave: fattori di coagulazione ricombinanti o umani, o farmaci per via endovenosa.

Centri di cura

Il governo federale finanzia 100 centri per emofiliaci negli USA. Offrono trattamento, supporto, educazione.