Salute e malattia
L'anemia falciforme è una malattia cronica, ereditaria del sangue che avviene prevalentemente in persone di discendenza africana. I globuli rossi (RBC) contengono emoglobina S (Hgb S) piuttosto che la normale emoglobina A (Hgb A). Queste cellule sono inclini a malformazione quando lo stress fisico riduce il contenuto di ossigeno del sangue, come in malattia, sforzo ed esposizione al freddo. Il blocco dei piccoli vasi da parte delle cellule falciformi causa crisi dolorose, difficoltà respiratorie e danni agli organi.
"Cellula falciforme" si riferisce alla forma caratteristica dei globuli rossi (RBC) affetti in questa malattia. Quando il contenuto di ossigeno del sangue è basso, la forma degli RBC cambia da disco biconcavo a forma di falce (o mezzaluna). Questi RBC sono inflessibili e troppo fragili per passare attraverso i vasi sanguigni senza danno. I globuli rossi morti e danneggiati vengono distrutti dal corpo, un processo noto come emolisi, che risulta in bassi conteggi di RBC.
L'anemia falciforme avviene in persone che sono omozigote per la malattia — cioè, ereditano il gene per la cellula falciforme da entrambi i genitori. Le persone che ereditano il gene da solo un genitore (eterozigote) sono dette avere il tratto falciforme. Il gene è così comune in persone di discendenza africana che si postula possa servire una funzione, forse come protezione contro l'infezione malarica.
L'incapacità dei RBC falciformi di passare attraverso piccoli vasi sanguigni causa blocco di quei vasi. Questi eventi vaso-occlusivi possono risultare in perdita di flusso sanguigno e danno permanente ai tessuti. I bambini con malattia falciforme soffriranno spesso forti dolori a mani e piedi. Il dolore alle ossa lunghe è comune in pazienti falciformi di tutte le età. Il blocco dei vasi renali può diminuire l'efficienza renale. Priapismo e impotenza sono comuni nei maschi.
Il blocco dei minuscoli vasi dei polmoni porta a sindrome toracica acuta, con sintomi simili a polmonite batterica (inclusi febbre, dolore toracico, aumento conteggio globuli bianchi, e infiltrati polmonari visibili alla radiografia toracica). Supporto ventilatorio è necessario durante questi attacchi. La sindrome toracica acuta avviene comunemente dopo un'infezione respiratoria.
Una volta improbabili a sopravvivere all'età adulta, i pazienti falciformi ora vivono routinariamente nei loro cinquanta. Il trattamento è sintomatico, e include trattamento con ossigeno in crisi respiratorie, analgesici per crisi dolorose, e idratazione orale e endovenosa. Cause comuni di morte includono emboli polmonari (coaguli nel polmone), insufficienza renale e blocco di un vaso che porta al cuore, cervello o altro organo vitale.
I pazienti con tratto falciforme sperimentano una gamma più lieve di sintomi rispetto a quelli omozigoti per la malattia. Possono essere inclini a brevi episodi di sanguinamento renale, che solitamente si risolvono da soli. Hanno un rischio maggiore della popolazione generale per morte improvvisa dopo esercizio intensivo prolungato.
Il test per il tratto falciforme è disponibile e può essere eseguito su potenziali portatori. Un campione di sangue è esposto a condizioni a ridotto ossigeno. Questo causerà la falcizzazione di qualsiasi cellula affetta. Se questo screening è positivo, una serie di esami del sangue sono eseguiti per identificare la presenza di Hgb S e il rapporto di Hgb S a Hgb A (Hgb normale). Quelli con anemia falciforme hanno molto poco Hgb A, mentre i pazienti con tratto falciforme hanno più Hgb A che Hgb S. Nella maggior parte degli stati, i neonati sono routinariamente screenati per Hgb S.
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