Emocromatosi: Sintomi, Cause e Gestione

L'emocromatosi è un disordine ereditario del sangue che causa accumulo eccessivo di ferro. Nel corso di anni, il ferro in eccesso provoca problemi di salute e complicanze se non trattata.

Sintomi Principali

• Affaticamento persistente: stanchezza costante anche dopo sonno completo.
• Disfunzione ormonale: bassi estrogeni/testosterone, ipotiroidismo, bassa insulina.
• Dolore articolare: soprattutto mani; eventuale dolore addominale se non trattata.
• Disfunzione sessuale: uomini: calo libido, disfunzione erettile; donne: amenorrea precoce.
• Cambiamenti cutanei: colorito giallastro/arancione pelle e occhi; pelle flaccida per perdita di peso.
• Danno d'organo (tardo): cardiopatia, cirrosi/epatocarcinoma/insufficienza epatica, insufficienza renale/cardiaca.

La diagnosi precoce (ferritina, transferrina, test genetico HFE) e la salassoterapia (flebotomia) prevengono le complicanze irreversibili. Screening familiari raccomandati.