Malattia a cellule falciformi: sintomi, cause e prognosi

La malattia a cellule falciformi (anemia falciforme) è un disordine ereditario del sangue presente alla nascita. Colpisce milioni nel mondo, ~72.000 negli USA. Prevalente in persone di origine africana. Sintomi da lievi a gravi, compaiono entro i 4 mesi.

Cellule anomale

Globuli rossi normali: lisci, flessibili, rotondi, scorrono facilmente. Cellule falciformi: carenti di emoglobina, si deformano a "C" (falce) dopo aver ceduto l'ossigeno. Sono rigide, appiccicose, tendono ad aggregarsi.

Caratteristica principale

Anemia cronica. Le cellule falciformi vivono molto meno dei globuli rossi normali e vengono distrutte dalla milza per le loro anomalie.

Sintomi fisici

Affaticamento e debolezza (più comuni), vertigini, cefalea, pallore, dispnea, mani e piedi freddi.

Crisi falciforme

Le cellule anomale si agglomerano bloccando il flusso sanguigno: dolore (da lieve a severo) e danno d'organo. Durata: ore-giorni.

Complicanze

Dolore cronico, gonfiore mani/piedi, gravi patologie polmonari, perdita vista, calcoli biliari, ulcere alle gambe, ritardo crescita nei bambini. Rischio infezioni gravi per danno splenico.