Malattia a cellule falciformi: patofisiologia, ereditarietà e tipi

Tratto vs Malattia

Malattia se entrambi genitori portano tratto falciforme o altro tratto anomalo (es. emoglobina C). Un genitore portatore → 50% trasmissione tratto. Due portatori → 25% rischio malattia.

Falciformazione eritrociti

Emoglobina anomala → forma falce/mezzaluna → ostacolo flusso → aggregazione, occlusioni, ischemia, dolore, danno tissutale.

Anemia

Globuli rossi normali vivono ~120 giorni; falciformi ~16 giorni. Rapido turnover → anemia.

Crescita e sviluppo

Studio Vanderbilt 2009: bambini con anemia falciforme hanno ritardo crescita e sviluppo vs coetanei.

Aspettativa di vita

Media: 42 anni (maschi), 48 anni (femmine). Nessuna cura nota, ma molte opzioni per gestione.