Comprendere l'emofilia: vivere con un disturbo emorragico

Secondo i National Institutes of Health, l'emofilia è un raro disturbo emorragico, che si verifica normalmente nei maschi. Gli emofilici mancano di uno dei componenti del sangue che ne permette la coagulazione, con conseguente sanguinamento prolungato. Il tipo di emofilia (A, B o C) dipende da quale fattore della coagulazione è carente.

Limitazione dell'attività fisica

• Gli emofilici devono generalmente astenersi da attività fisiche come gli sport di contatto, perché un infortunio potrebbe essere devastante. Tuttavia, la maggior parte degli emofilici può rimanere attiva nuotando, giocando a golf, camminando e praticando altre attività a basso impatto che aiutano a costruire muscoli e sostenere le articolazioni.

Precauzioni di sicurezza

• Se tuo figlio ha l'emofilia, il medico può raccomandare che indossi dispositivi di protezione quotidianamente. Ginocchiere, gomitiere, caschi e cinture possono aiutare a prevenire infortuni da incidenti o cadute. Inoltre, la casa dovrebbe essere priva di oggetti appuntiti e mobili con spigoli vivi.

Autocontrollo

• Per una persona con emofilia, un infortunio non trattato che causa sanguinamento interno può essere fatale. Gli emofilici devono sorvegliare i segni di una potenziale emergenza: lividi grandi o profondi, dolore e gonfiore articolare, sangue nelle urine o nelle feci. Sintomi che possono indicare sanguinamento interno includono epistassi, cefalea persistente, vomito, affaticamento, dolore al collo e visione doppia.

Cura dentale

• La cura dentale di routine, inclusa la spazzolatura quotidiana dei denti, aiuta a prevenire malattie gengivali che causano sanguinamento gengivale o infezioni. Una cura dentale meticolosa è una priorità quotidiana per chi vive con l'emofilia.

Supporto psicologico

• Affrontare l'emofilia quotidianamente può essere emotivamente difficile per chi ha ricevuto da poco la diagnosi o per i genitori di un bambino con il disturbo. Consulenza e gruppi di sostegno possono fornire incoraggiamento e aiutare a sviluppare abilità per la vita quotidiana e per affrontare paure e depressione.

Trattamento

• Anche se non esiste una cura per l'emofilia, sono disponibili alcune opzioni terapeutiche. Chi ha emofilia lieve può ricevere iniezioni regolari di un ormone o usare desmopressina per via nasale per stimolare il rilascio del fattore di coagulazione. Chi ha forme più gravi può ricevere infusioni di fattore di coagulazione da sangue umano donato o geneticamente modificato. Le infusioni di plasma possono fermare gli episodi emorragici. A seconda della gravità, le infusioni possono essere preventive e somministrate due o tre volte a settimana.

Fisioterapia

• Se una persona con emofilia ha subito sanguinamento interno con danno articolare, la fisioterapia può aiutare a preservare la mobilità. La fisioterapia regolare in ambulatorio può essere integrata con esercizi quotidiani a basso impatto a casa.