Malattia di Wilson: Trattamento e Gestione

Wilson Disease Association: 1:30.000 nel mondo. Incapacità metabolizzare rame (presente in quasi tutti alimenti). Eccesso rame → grave danno epatico e cerebrale (cirrosi, problemi psichiatrici/neurologici acuti).

1. Dieta basso-rame immediata: non risolutiva alone, ma riduce accumulo. Evitare: cioccolato, fegato/organi, molluschi, legumi secchi, funghi, cioccolato (duplicato).
2. Farmacoterapia vita intera: D-penicillamina o trientina cloridrato. Entrambi chelanti → rimuovono rame dai tessuti.
3. Complesso vitamina B: reintegra scorte deplete da chelanti. Nessun integratore con rame.
4. Acetato di zinco: blocca assorbimento intestinale rame + promuove escrezione. Terapia mantenimento dopo chelanti (rame libero < 10 µg/dL). Può essere prima linea se asintomatico ma positivo.
5. Non combinare zinco + chelanti: formano complesso inerte su rame.
6. Nausea da zinco: solitamente transitoria. Proteina magra (fetta tacchino) a colazione aiuta. Evitare pane/carboidrati con zinco.