Salute e malattia
La sindrome di Prune Belly (Eagle-Barrett) è un raro difetto congenito che si sviluppa in utero. Definita da tre anomalie: assenza muscoli addominali, vescica anormalmente espansa con problemi vie urinarie superiori, nei maschi testicoli non scesi nello scroto. Spesso accompagnata da altri difetti: cuore, scheletro, intestino, genitali esterni (femmine).
Sconosciute. Probabile ostruzione uretrale durante sviluppo fetale → reflusso urinario → vescica espansa. Più comune nei maschi. Possibile legame genetico (casi in fratelli).
Diagnosi tradizionale pre/perinatale. Ecografie: reni ingrossati, addome disteso per liquido, vescica distesa. Specialista perinatologia/gravidanze ad alto rischio coinvolto (minaccia vita). Molti nati morti o deceduti entro settimane (complicanze renali/polmonari). Sopravvissuti: problemi ricorrenti ma trattabili.
Addome rugoso con pieghe cutanee, muscoli addominali iposviluppati/assenti, aspetto "pancia a palla", infezioni urinarie ricorrenti. Contorno intestini visibile attraverso addome, organi urinari palpabili. Spesso massa addominale sopra pube. Gravità da lieve a severa, indicatori variabili.
Problemi urinari/renali associati. Urologo pediatrico: reflusso ureterale (urina risale ai reni). Nefrologo pediatrico: profili ematici renali. Problemi respiratori: diaframma debole → polmonite/asma. Pneumologo per problemi respiratori.
Casi lievi: antibiotico-profilassi per infezioni urinarie/renali/vescicali. Casi gravi: chirurgia. Vesicostomia per drenare vescica, ricostruzione vie urinarie e parete addominale. Trattamento specifico per età, gravità, storia clinica, salute generale.
Malattie rare