Salute e malattia
Al suo nucleo, la TS è un disturbo neurosviluppo dei circuiti cortico-striato-talamo-corticali (CSTC) — gangli base, talamo, corteccia frontale. I tic sono la manifestazione più visibile, ma gli effetti a catena si estendono ben oltre.
| Sistema | Manifestazioni |
|---|---|
| Muscolare | Tic motori (semplici: ammiccamento, scrollata spalle; complessi: salti, toccamenti); tic distonici; tensione muscolare e dolore da movimenti ripetitivi. |
| Respiratorio | Tic vocali/fonici (schiarimento gola, sniffing, tosse, grugniti); tic respiratori (ispirazione/espirazione forzata); respirazione disturbata nel sonno. |
| Psichiatrico | DOC (30–50%), ADHD (50–60%), ansia, depressione, attacchi rabbia, tricotillomania, comportamenti ripetitivi body-focused. |
| Sonno | Insonnia, fase sonno ritardata, sonno frammentato, tic durante sonno (raro), sonnolenza diurna. |
| Cardiovascolare | Tachicardia/BP transitori durante scoppi tic intensi; effetti collaterali farmaci (stimolanti, antipsicotici). |
| Cognitivo | Disfunzione esecutiva (pianificazione, memoria lavoro, inibizione) — non compromissione cognitiva globale. |
| Sociale | Rifiuto pari, bullismo, ansia sociale, evitamento, limitazioni occupazionali. |
Il coinvolgimento sistemico varia ampiamente tra individui e nel tempo. Crucialmente, le comorbidità spesso causano più invalidità dei tic stessi. La gestione olistica deve affrontare tutti i domini colpiti — non solo soppressione tic.
Malattie neurologiche