Sindrome di Down: Caratteristiche Cliniche, Sorveglianza Sanitaria e Potenziale di Vita
Trisomia 21: Un Fenotipo Variabile
La sindrome di Down (SD) risulta da una copia extra del cromosoma 21 (95% trisomia libera, 3–4% traslocazione Robertsonian, 1–2% mosaicism). Le caratteristiche variano ampiamente tra individui.
Caratteristiche Fisiche Comuni
- Volto: Fessure palpebrali oblique su, pieghe epicanthiche, ponte nasale piatto, orecchie piccole, lingua protrusa (macroglossia relativa).
- Mani: Piegà palmare unica (simiana), clinodattilia (5° dito), mani larghe corte.
- Crescita: Bassa statura, brachicefalia, ipotonia (lattante flaccido).
- Altro: Macchie Brushfield (iride), spazio ampio 1°–2° dito (sandal gap).
Profilo Sviluppo
- Ritardi globali: Motorio (seduto ~11m, cammino ~26m media), linguaggio (espressivo > recettivo), cognizione (QI 30–70, media ~50).
- Punti di Forza: Apprendimento visivo, coinvolgimento sociale, imitazione, uso gesti.
- Intervento precoce (PT, OT, ST) dalla nascita massimizza potenziale.
Comorbidità Mediche (Essenziali Sorveglianza)
| Sistema | Condizioni | Screening/Azione |
|---|
| Cardiaco | CAV (40–50%), CIV, CIA, TOF | Eco alla diagnosi; chirurgia spesso <6 mesi |
| GI | Atresia duodenale, Hirschsprung, celiachia (5–15%), stipsi | RX addome se vomito bilioso; sierologia celiachia q1–2a |
| Endocrino | Ipotiroidismo (15–30%), DT1, obesità | TSH alla nascita, 6m, 12m, poi annuale |
| Ematologico | Disordine mieloproliferativo transitorio (TMD) → rischio LMA; policitemia | Emocromo alla nascita, monitora TMD |
| Sensoriale | Ipoacusia (50–75% – conduttiva + SNHL), cataratte, vizi rifrazione, strabismo | ABR alla nascita; audiologia q6m; oculistica annuale |
| Respiratorio | Malacia vie aeree, OSAS (50–80%), aspirazione, instabilità atlanto-assiale (AAI) | Studio sonno entro 4a; RX C-spine se segni neuro |
| Immunologico | ↑ infezioni, autoimmuni (tiroide, celiachia, alopecia) | Vaccini per calendario (vivi OK se non immunocompromesso) |
Sorveglianza Sanitaria (Linee Guida AAP)
- Checklist età-specifiche: crescita (grafici SD-specifici), sviluppo, esami, imaging, referral.
- Transizione a cura adulta (cliniche specialistiche SD emergenti).
Esiti di Vita
- Aspettativa vita ~60 anni (da 25 nel 1983).
- Molti leggono, lavorano, vivono semi-indipendentemente, formano relazioni.
- Inclusione, educazione, supporto famiglia sono determinanti chiave.
Ogni persona con SD è unica. Concentrarsi sulle abilità, non solo sulla diagnosi.