Sindrome di Stephenson: Raro Disordine Neuroevolutivo

La sindrome di Stephenson è un disordine autosomico dominante ultra-raro causato da mutazioni de novo in SUPT5H (omologo SPT5), fattore di elongazione trascrizionale. Meno di 20 casi riportati worldwide.

Caratteristiche Cliniche

• Ritardo globale sviluppo / disabilità intellettiva
• Tratti spettro autistico
• Compromissione linguaggio e parola
• Ipotonia, ritardi motori
• Crisi epilettiche (variabili)
• Tratti dismorfici: fronte ampia, ipertelorismo, labbro superiore sottile
• Anomalie cardiache, renali, GI, visive, uditive riportate

Gestione

Cura multidisciplinare: neurologia, genetica, cardiologia, nefrologia, terapie evolutive (PT/OT/SLP), supporto educativo, gestione crisi. Nessuna cura; cura sintomatica. Consulenza genetica per rischio ricorrenza (basso se de novo, 50% se ereditata).

Ricerca in corso. Famiglie possono connettersi a reti malattie rare come Simons Searchlight.