Sindrome Unghia-Rotula: Complicanze Sanitarie Oltre Unghie e Ginocchia

Sindrome Unghia-Rotula (NPS / malattia FONG) è un disordine autosomico dominante (mutazione LMX1B) che colpisce multipli sistemi oltre la classica displasia ungueale e ipoplasia rotulea.

Manifestazioni Sistemiche

Sistema	Complicanze	Prevalenza
Muscoloscheletrico	Displasia gomito (supinazione/pronazione limitate), displasia anca, scoliosi, piede equino varo	Comune
Renale	Nefropatia (proteinuria, ematuria), IRR ~30–50% entro 60 anni	Morbilità maggiore
Oculare	Glaucoma ad angolo aperto (esordio precoce), cataratte, nistagmo, anomalie corneali	~30–50%
Neurologico	Neuropatia periferica, disabilità apprendimento, ADHD, emicranie	Variabile
GI	GERD, IBD (Crohn/RCU), stipsi	Aumentato vs generale
Dentale	Ipodonzia, microdonzia, difetti smalto, eruzione ritardata	Comune
Uditivo	Ipoacusia neurosensoriale (progressiva)	~20%
Psichiatrico	Ansia, depressione (parzialmente reattivo a malattia cronica)	Elevato

Protocollo Sorveglianza

• Annuale: PA, esame urine (rapporto proteine/creatinina), eGFR, visita oculistica (screening glaucoma)
• Periodico: Audiometria, DEXA (densità ossea), ecografia renale
• Baseline: Consulenza genetica, screening familiari

Gestione

• Multidisciplinare: nefrologia, oculistica, ortopedia, genetica, odontoiatria
• ACEi/ARB per proteinuria; ipotonizzanti per glaucoma
• Protezione articolari, FT per mobilità
• Supporto educativo precoce per differenze apprendimento

NPS è un disordine multisistemico — non solo unghie e ginocchia. Cura coordinata lifelong migliora outcomes.