Crisi d'assenza (Piccolo Male): caratteristiche, diagnosi, e prognosi
Crisi d'assenza (ex "piccolo male") sono brevi crisi generalizzate non-convulsive ad esordio infantile.
Caratteristiche core
- Durata: 4–20 secondi (tipicamente 10s)
- Aspetto: Fissità sguardo improvvisa, non-responsività, flutter palpebrale (3 Hz), automatismi sottili (smacking labbra, maneggiare)
- Nessuna confusione post-ictale: Ripresa immediata attività
- Frequenza: Decine a centinaia/giorno; spesso provocate da iperventilazione
- Età esordio: 4–12 anni (picco 6–7); rare in adulti
Marchio EEG
Scariche spike-and-wave generalizzate 3 Hz (predominanza frontale). Iperventilazione induce in >90%.
Differenziale
- Sogni ad occhi aperti/disattenzione ADHD (interrompibile, nessun correlato EEG)
- Crisi focali con compromissione coscienza (più lunghe, post-ictale, EEG focale)
- Epilessia assenze giovanili (esordio tardivo, può avere GTCS)
Trattamento e prognosi
- Prima linea: Etosuximide (più specifico), Valproato (se rischio GTCS), Lamotrigina.
- ~65–70% remissione in adolescenza.
- Persistenza → epilessia mioclonica giovanile o altre sindromi.
- Evita carbamazepina, gabapentin, pregabalin—possono peggiorare assenze.
Impatto
Non diagnosticate → "assenze" etichettate come ADHD/disabilità apprendimento. Gap accademici si accumulano. Screening iperventilazione + EEG in episodi fissità è high-yield.