Atassia: Sintomi, Cause e Diagnosi Neurologica
L'atassia come strumento diagnostico
L'atassia (dal greco "disordine") è un segno clinico che riflette disfunzione dei circuiti motori cerebellari, sensitivi o vestibolari. La sua semiologia dettagliata permette di localizzare la lesione e orientare la diagnosi eziologica. Frequente nell'anziano (pluripatologia), ma può esordire a qualsiasi età.
Esame neurologico mirato: 7 manovre chiave
- Osservazione dell'andatura (Gait analysis)
- Cerebellare: base larga, passi irregolari, instabilità, deviazioni laterali, "marinaio ubriaco", difficoltà tandem walking.
- Sensitiva: andatura "stampante" (pesante tallonata), sguardo ai piedi per compensazione visiva, peggioramento al buio/occhi chiusi.
- Vestibolare: deviazione verso lato lesione, nistagmo battente lato sano.
- Parkinsoniana: passi piccoli, festinazione, freezing, ridotta oscillazione braccia.
- Frontale / idrocefalo normoteso: "magnetica" al suolo, difficoltà avvio, passi corti, base larga.
- Stazione eretta e prova di Romberg
- Piedi uniti, braccia lungo fianchi, occhi aperti → chiusi (30-60 sec).
- Romberg positivo (caduta/oscillazione marcata a occhi chiusi) = atassia sensitiva (colonne posteriori / nervi periferici).
- Romberg negativo ma instabile a occhi aperti = atassia cerebellare/vestibolare.
- Variante: Romberg "tandem" (piede davanti all'altro) — più sensibile per atassia lieve.
- Test di coordinazione arti superiori
- Dito-naso: indice paziente tocca naso poi dito esaminatore (braccio teso) — valuta dismetria, tremore d'intenzione, decomposizione.
- Dito-dito: indici si toccano reciprocamente (braccia tese).
- Manovre alternate rapide: pronazione-supinazione mani, battito dita su coscia — valuta disdiadococinesia (goffaggine, irregolarità, lentezza).
- Tacco-ginocchio: tallone scivola su stinco controlaterale — valuta coordinazione arto inferiore.
- Ricerca tremore d'intenzione
- Tremore che compare/peggiora durante movimento volontario finalizzato (es. bere bicchiere d'acqua) — tipico cerebellare (nucleo dentato/vie dentato-talamiche).
- Diverso da tremore a riposo (Parkinson) e tremore posturale/azione (tremore essenziale).
- Analisi colpo tallone (heel strike)
- Andatura con colpo tallonare pesante, rumoroso ("stomping gait") = atassia sensitiva (perdita input propriocettivo → compensazione visiva/uditiva + ricerca input plantare).
- Esame movimenti oculari
- Nistagmo: direzione, piano, evocazione (sguardo, posizione, testa). Nistagmo sguardo-evocato laterale = cervelletto/tronco encefalo. Nistagmo verticale/torsionale = lesione tronco encefalo.
- Saccadi: lente (cerebellare), ipermetriche/ipometriche (disometria saccadica).
- Inseguimento (pursuit): saccadico (cerebellare).
- VOR (riflesso vestibolo-oculare): test impulso cefalico (HIT) — saccade correttiva = deficit vestibolare periferico.
- Test di Romberg strumentalizzato (posturografia) — opzionale
- Piattaforma forza: quantifica oscillazione centro pressione (CoP) occhi aperti/chiusi, superficie foam. Differenzia componente sensitiva vs vestibolare vs cerebellare.
Algoritmo diagnostico per localizzazione
| Quadro clinico | Localizzazione probabile | Cause principali |
|---|
| Atassia arti + disartria scandita + nistagmo + tremore intenzione + Romberg - | Cervelletto / peduncoli cerebellari | SCA, Friedreich, MSA-C, ictus, tumore, SM, alcol, farmaci, paraneoplastica, carenza E/B12 |
| Atassia + Romberg + + perdita sensibilità vibratoria/posizionale + andatura stampante | Colonne posteriori / nervi periferici / radici | Carenza B12, neuropatie (diabete, alcol, tossiche), mielopatia compressione, tabes dorsalis, Friedreich (misto) |
| Vertigine + nistagmo + nausea + atassia deviazione ipsilaterale + HIT + | Vestibolare periferico / nervo VIII / nuclei vestibolari | Neurinite vestibolare, Menière, schwannoma acustico, trauma, farmaci ototossici, ictus tronco encefalo (sindrome Wallenberg) |
| Atassia + segni piramidali (iperriflessia, Babinski) + disautonomia | Misto: cervelletto + midollo / tronco encefalo | MSA-C, Friedreich, SCA1/2/3/7, carenza vit E, abetalipoproteinemia, malattie mitocondriali |
Esami di secondo livello
- RM encefalo 3T (protocollo atassia: T1, T2, FLAIR, DWI, SWI, volumetria cervelletto/ponte, sequenze CISS per nervi cranici).
- Esami ematici mirati: emocromo, glicemia, HbA1c, TSH, B12, folati, vitamina E, rame, proteinemia, immunofissazione, autoanticorpi (GAD65, Hu, Yo, Tr, Ri, CV2, Ma2, GFAP, IgLON5, DPPX, LGI1, CASPR2, NMDA), sierologia infettive (HIV, sifilide, Lyme, HTLV-1).
- Test genetico: panel NGS atassie ereditarie (SCA, Friedreich, AOA, SPG, mitocondriali) — resa diagnostica ~40-50% atassie progressive croniche. Se negativo → esoma/genoma.
- Puntura lombare: cellule, proteine, oligoclonali, RT-QuIC α-sinucleina, anticorpi autoimmuni/paraneoplastici, NfL.
- EMG/ENG + potenziali evocati somatosensoriali (SEP) — neuropatia periferica, mielopatia.
- PET-FDG / DAT-SPECT se parkinsonismo associato.
Cause trattabili / reversibili (NON MANCARE)
- Carenza vitamina B12/E/tiamina/rame → supplementazione.
- Celiachia / atassia da glutine → dieta senza glutine rigorosa.
- Ipotiroidismo → levotiroxina.
- Farmaci tossici (fenitoina, carbamazepina, litio, benzodiazepine croniche, chemioterapici, metronidazolo) → sospensione/riduzione.
- Alcol → astinenza + tiamina + nutrizione.
- Paraneoplastica → trattamento tumore + immunoterapia precoce.
- Sclerosi multipla / NMOSD / MOGAD → DMT / immunoterapia acuta.
- Idrocefalo normoteso → shunt VP (triade: gait, incontinenza, demenza).
L'esame neurologico dell'atassia è arte e scienza. La semiologia precisa guida gli esami, evita indagini inutili e identifica cause trattabili. Ogni atassia merita indagine eziologica.