Test per la SLA: Diagnosi e Esami Disponibili

La SLA

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): grave disturbo neurologico che indebolisce muscoli, disabilita vittime, quasi sempre fatale. Nota come malattia di Lou Gehrig. Difficile da diagnosticare: nessun test singolo conferma. Pazienti (solitamente 40-60 anni) affrontano batteria di test diagnostici.

Istruzioni Diagnostiche

1. Elettromiografia (EMG). Misura scariche elettriche minutissime dei muscoli. Elettrodo a filo in gruppi muscolari specifici. Attività elettrica documentata a riposo e contrazione.

2. Studio di conduzione nervosa. Misura forza e velocità segnali nervosi. Elettrodi su cute sopra nervo/muscolo specifico, piccola scarica elettrica.

3. Risonanza Magnetica (RMN) encefalo e midollo. Onde radio + campo magnetico forte → immagini dettagliate.

4. Puntura lombare (rachicentesi). Analisi liquido cefalorachidiano. Anestesia locale, ago nel canale spinale, prelievo liquido. 45 min procedura + 30-60 min riposo supino.

5. Esami ematochimici e urinari per escludere altre condizioni. Elettroforesi proteine sieriche ad alta risoluzione/proteine specifiche; tireoglobulina/paratiroidee; raccolta urine 24h per metalli pesanti (piombo).

6. Biopsia muscolare. Dopo anestesia, prelievo campione, invio a laboratorio.

7. Test genetico. Se familiarità per SLA e sintomi presenti. Non predittore infallibile, ma può determinare predisposizione genetica.

8. Second opinion. Numerose altre malattie producono sintomi simili, molte trattabili.