Comprendere la malattia di Lou Gehrig (SLA): sintomi, cause e progressione

La malattia di Lou Gehrig è il nome comune per Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Condizione neurodegenerativa con perdita movimento muscolare. Attenzione internazionale quando la leggenda del baseball Lou Gehrig fu diagnosticato. Pur fatale, recenti miglioramenti medici hanno migliorato la vita dei pazienti.

Significato

Chiamata SLA o ALS, dal giocatore NY Yankees Lou Gehrig. 1939: diagnosi, paziente più noto, consapevolezza globale. Morto 1941 a 37 anni. Stephen Hawking, fisico celebre, ora paziente vivente più noto.

Funzione

Malattia neurodegenerativa da degenerazione motoneuroni. Motoneuroni = cellule nervose SNC che controllano movimento volontario. Sintomi: debolezza e atrofia muscolare diffusa. Motoneuroni superiori e inferiori degenerano, cessano invio segnali ai muscoli. Muscoli non funzionano → indebolimento graduale, fascicolazioni, immobilità. Paziente perde capacità iniziare/controllare tutti i movimenti, ma solitamente mantiene controllo sfinteri vescica/intestino e muscoli movimento oculare.

Prime ricerche su SLA

• 1850: Augustus Waller (scienziato inglese) descrive fibre nervose raggrinzite in cadaveri.
• 1869: Jean-Martin Charcot (medico francese) prima descrizione scritta "Sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica".
• 1881: traduzione inglese in "Lectures on the Diseases of the Nervous System" (3 volumi).
• 1939: Lou Gehrig diagnosticato; muore 2 anni dopo. Popolarità Gehrig → nome "Lou Gehrig's Disease" in USA/Canada.
• Anni '50: epidemia tra Chamorro (tribù nativa Guam).

Scoperte recenti

• 1991: legame cromosoma 21 → FALS (forma familiare, predisposizione genetica).
• 1993: gene SOD1 su cromosoma 21 ruolo in alcuni FALS.
• 1996: FDA approva Rilutek (primo farmaco SLA).
• 1998: criterio El Escorial per conferma diagnosi SLA.
• 2001: gene Alsin su cromosoma 2 causa variante ALS2.

Pazienti famosi

Oltre Gehrig: chitarrista/compositore Jason Becker, artista Tucker Stilley ("New Jack Rasputin"), musicista Eric Lowen (Lowen & Navarro), stelle football Orlando Thomas e O.J. Brigance, calciatore Stefano Borgonovo, politico Scott LeDoux. Jon Stone (creatore Sesame Street) morto per SLA.