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Malattia di Krabbe: sintomi, cause e trattamento

malattia di Krabbe (leucodistrofia a cellule globoidi) è malattia genetica rarissima che compromette la crescita della guaina mielinica attorno ai nervi. Diagnosi prevalente in lattanti. Trattamenti sintomatici disponibili; nessuna cura nota. In età infantile spesso fatale. Incidenza: ~1 su 100.000 nati (USA).

Base biologica

Mutazione genetica (spontanea o ereditaria) del gene GALC → difetto della galattocerebrosidasi, enzima che regola crescita della mielina (grassa, avvolge nervi). Mielina = cruciale: protegge neuroni, assicura trasmissione accurata segnali inter-neuronali. Galattocerebrosidasi difettosa → auto-distruzione mielina → quadro neurologico severo.

Sintomi

~90% diagnosi in neonati. Esordio immediato: difficoltà alimentazione, irritabilità inspiegabile, crisi/spasmi, perdita progressiva vista/udito/controllo muscolare.

Forma a esordio tardivo (adolescenza): esordio con problemi visivi improvvisi → difficoltà deambulazione e motricità fine.

Trattamenti

  • Trapianto midollo osseo / sangue cordonale: sperimentali, possono alleviare sintomi. Rischiosi, non sempre efficaci.
  • Terapie variabili per paziente, scopo sintomatico. Fisioterapia/occupazionale → tono muscolare, autonomia ADL (lavarsi denti, scarpe).
  • Farmaci per ridurre crisi e vomito.

Prognosi

  • Forma infantile: solitamente fatale <2 anni; sopravvivenza media 13 mesi.
  • Forma giovanile/adolescenziale: sopravvivenza fino a 50+ anni secondo severità.

Gruppi di supporto

Malattia devastante per pazienti/famiglie. Organizzazioni nazionali/internazionali: United Leukodystrophy Foundation, Family Village, National Organization for Rare Disorders (NORD).


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