Spina bifida: cause, sintomi e gravità

Ogni vertebra controlla funzioni diverse tramite nervi associati. Con vertebre inferiori iposviluppate, difficoltà principali: controllo sfinterico (vescica/intestino) e mobilità.

Chirurgia

Entro minuti dalla nascita: intervento per riposizionare midollo nel canale vertebrale.

• Casi lievi: difficoltà minzione/evacuazione, ma deambulazione autonoma.
• Casi gravi: mai deambulazione autonoma; tutori o sedia a rotelle vita intera.

Tipi di spina bifida

1. Spina bifida occulta: forma più lieve; nessun effetto a lungo termine delle forme gravi.
2. Meningocele: forme moderate; meningi fuoriescono da vertebra incompleta → cisti dorsale (non perfora cute).
3. Mielomeningocele: forma più grave; midollo protrude attraverso cute → "spina aperta". Midollo esposto → rischio infezione.

Idrocefalo

Maggioranza mielomeningocele nasce con idrocefalo ("acqua sul cervello"): liquido cefalorachidiano non drena. Se non trattato subito → danno cerebrale severo. Shunt ventricolo-peritoneale impiantato poco dopo nascita; rimane a vita. Blocco shunt → ricomparsa sintomi (cefalea atroce, pressione) → revisione chirurgica urgente.

Incontinenza

Estremo caudale midollo = controllo sfinteri. Midollo iposviluppato → incontinenza urinaria/fecale nella maggioranza.

Mobilità limitata

Da andatura leggermente alterata a tutori/sedia a rotelle secondo gravità.

Effetti emotivi

Incontinenza → rischio bullismo/teasing → insicurezza, bassa autostima, depressione (persistente in età adulta se non gestita). Scuola: informare insegnanti annualmente per piani di supporto.

Prevenzione e consapevolezza

Cause non confermate; nessuna cura. Ma 20 anni ricerca → aspettativa vita drasticamente migliorata. 20 anni fa: 80% non raggiungeva 5 anni. Oggi: >75% casi gravi raggiunge età adulta (cure complesse). Acido folico pre-concezionale e in gravidanza riduce rischio fino al 70%.