Salute e malattia
Il test genetico è un ottimo modo per determinare se un individuo è a rischio per una particolare malattia. Diventa particolarmente importante quando la malattia può impattare significativamente funzionamento e salute. Una tale malattia è Huntington, per cui lo screening è disponibile.
La malattia di Huntington è una malattia del sistema nervoso. Considerata molto seria perché l'impatto sul sistema nervoso può causare perdita di funzioni mentali e motorie, e cambiamenti di personalità. Non c'è cura. Chi si sottopone al test genetico lo fa tipicamente per sapere che futuro li aspetta e predisporre cure se necessario.
Il test consiste in diverse valutazioni pre-test, prelievo sangue, divulgazione post-test e counseling. Nelle prime sessioni, il medico valuta sintomi e fornisce counseling psicologico. Il test del sangue è in laboratorio. Segue comunicazione risultati, che può richiedere fino a un mese. Se positivo, più sessioni per discutere opzioni terapeutiche e ridurre impatto psicologico negativo.
Le molecole di DNA hanno quattro tipi di basi. Sul cromosoma 4, una particolare sequenza di tre basi (citosina, adenina, guanina) si ripete. Nel test, si determina se la sequenza ocorre più di 35 volte. Se 36-39 volte, test inconcludente; positivo se 40+ ripetizioni.
Costo medio test Huntington: $1.500-2.000. Include valutazioni primarie e post-test e counseling. $220 per l'analisi DNA effettiva, la maggior parte del prezzo riguarda le visite ambulatoriali non i costi di laboratorio.
Anche se il test determina se qualcuno è portatore, è insufficiente a predire se/quando i sintomi si manifesteranno. Inoltre, può essere fatto in gravidanza per sapere se il feto è portatore, ma è controverso perché risultato positivo può portare a interruzione gravidanza. Per questo valutazione e counseling sono presi molto seriamente.
Malattie neurologiche