Test celiachia: diagnosi, procedure e requisiti critici

Percorso diagnostico

La diagnosi celiachia richiede combinazione sierologia, genetica, e istologia — mentre si segue dieta contenente glutine. Andare gluten-free prima dei test causa falsi negativi.

Passo 1: Test sierologici (esami sangue)

• tTG-IgA (transglutaminasi tissutale IgA): Test prima linea, >95% sensibile e specifico.
• IgA totale: Controllare simultaneamente — 2–3% celiaci sono IgA carenti (causa falso negativo tTG-IgA).
• Se IgA carente: Usare tTG-IgG e DGP-IgG (peptide gliadina deamidato).
• EMA-IgA (anticorpo endomisio): Altamente specifico, usato per conferma; operatore-dipendente.

Passo 2: Test genetico (HLA-DQ2/DQ8)

• Presenti in 95% (DQ2) o 5% (DQ8) pazienti celiaci.
• Valore predittivo negativo ~99%: Se assenti, celiachia virtualmente esclusa.
• Non diagnostico da solo: 30–40% popolazione generale porta questi geni.
• Utile quando sierologia equivoca, paziente già gluten-free, o screening familiari.

Passo 3: Endoscopia con biopsia duodenale

• Gold standard per conferma.
• Biopsie multiple (≥4 da duodeno, 1–2 da bulbo) — coinvolgimento a chiazze comune.
• Classificazione Marsh: Grado 3 (atrofia villi) = diagnostico.
• Linee guida ESPGHAN: In bambini con tTG-IgA alto (>10× ULN) + EMA positivo + sintomi + HLA, biopsia può essere omessa.

Altri test (NON diagnostici da soli)

• Test feci: Non validati per diagnosi; possono rilevare peptidi glutine (aderenza dieta).
• Pannelli sensibilità alimentare (IgG): Non raccomandati — nessuna evidenza per diagnosi celiachia.

Chi dovrebbe essere testato?

• Sintomatici: diarrea cronica, gonfiore, perdita peso, anemia, osteoporosi, infertilità, neuropatia, dermatite erpetiforme.
• Asintomatici alto rischio: parenti 1° grado, diabete tipo 1, tiroidite autoimmune, sindrome Down, Turner/Williams, deficit IgA selettivo.

Critico: Restare su glutine

Mangiare glutine quotidianamente (≥1 fetta pane equivalente) per 6–8 settimane prima test. Se già gluten-free, challenge glutine sotto supervisione medica richiesto.

Follow-up post diagnosi

• Referral dietista (educazione dieta gluten-free)
• Esami baseline: emocromo, ferro, ferritina, B12, folati, vitamina D, tiroide, epatici, densitometria ossea
• Ripetere tTG-IgA a 6 e 12 mesi per monitorare aderenza
• Screening familiari

Conclusione

Iniziare con tTG-IgA + IgA totale. Se positivo, confermare con biopsia (adulti) o criteri ESPGHAN (bambini). Test genetico esclude, non include. Devi mangiare glutine per risultati accurati.