Assenza congenita della cistifellea (CAOG): comprensione e gestione

Cos'è la CAOG?

L'assenza congenita della cistifellea (CAOG) è un'anomalia evolutiva rara (incidenza ~0,01–0,1%) in cui la cistifellea non si forma durante lo sviluppo fetale. È solitamente un reperto isolato ma può associarsi ad altre malformazioni biliari o gastrointestinali.

Funzione normale della cistifellea

La cistifellea è un organo a forma di pera sotto il fegato che immagazzina e concentra la bile — un fluido prodotto dal fegato che emulsiona i grassi alimentari. Durante un pasto, la cistifellea si contrae, rilasciando bile concentrata nel duodeno tramite il coledoco.

Fisiologia nella CAOG

Nella CAOG, la bile fluisce continuamente dal fegato attraverso il coledoco direttamente nell'intestino tenue, bypassando immagazzinamento e concentrazione. La maggior parte degli individui rimane asintomatica perché il fegato si adatta producendo un flusso biliare più costante e diluito, adeguato per una digestione normale.

Potenziali complicanze

• Sintomi digestivi: alcuni pazienti riferiscono gonfiore, flatulenza, diarrea o malassorbimento dei grassi (steatorrea) dopo pasti grassi per insufficiente concentrazione biliare.
• Discinesia biliare: alterata dinamica del flusso biliare può causare dolore biliare funzionale.
• Calcoli biliari (coledocolitiasi): calcoli possono formarsi nei dotti biliari (non nella cistifellea assente) per stasi o cambiamenti composizionali, potenzialmente causando ostruzione, colangite o pancreatite.

Diagnosi e gestione

La CAOG è spesso scoperta incidentalmente durante imaging addominale (ecografia, TC, RM) o chirurgia per altri motivi. Nessun trattamento è necessario per individui asintomatici. I pazienti sintomatici possono beneficiare di:

• Modifica dietetica (pasti più piccoli, basso contenuto di grassi).
• Integratori di acidi biliari (es. acido ursodesossicolico) per migliorare il flusso biliare.
• Intervento endoscopico o chirurgico se si sviluppano calcoli o stenosi dei dotti biliari.

Consulenza genetica può essere offerta se si sospetta associazione sindromica.